به گزارش بهداشت نیوز، قلب انسان که به بزرگی مشت دست است روزانه به طور متوسط ۱۰۰ هزار بار می تپد. با این حال، بیماریهایی که قلب را از پمپاژ موثر خون باز می دارد، می تواند مشکلات جدی ایجاد کند و در نهایت فرد به پیوند قلب نیاز پیدا کند.
متخصصان ژاپنی در بررسی خود نشان دادند که یک جهش ناشناخته قبلی می تواند منجر به بیماری به نام "کاردیومیوپاتی متسع" شود که یکی از دلایل اصلی نارسایی قلبی است.
نارسایی قلبی بیماری، غیر قابل درمان است که بر اثر آن قلب دیگر قادر به پاسخگویی به نیازهای بدن به لحاظ تامین خون نیست. این بیماری یکی از شایع ترین علل مرگ و میر است و تقریبا ۴۰ میلیون نفر در جهان به آن دچار هستند که نشان دهنده یک مشکل بزرگ در حوزه سلامت عمومی است.
عارضه کاردیومیوپاتی متسع با گشاد شدن حفره های قلب و اختلال در پمپاژ مشخص می شود. تحقیقات قبلی نشان داده است که این عارضه اغلب ارثی است و مبنای ژنتیکی دارد. با این حال تا ۸۰ درصد موارد خانوادگی این عارضه، جهش ژنتیکی که باعث بروز این بیماری می شود هنوز ناشناخته است.
در این بررسی متخصصان ژنی موسوم به نام BAG۵ را به عنوان ژن عامل برای عارضه کاردیومیوپاتی متسع شناسایی کردند. آنها ابتدا بیمارانی را از خانوادههای مختلف مورد مطالعه قرار دادند و ارتباط بین از دست دادن عملکرد جهشها در ژن BAG۵ و عارضه کاردیومیوپاتی متسع را برجسته کردند.
آنها اظهار داشتند: در این بررسی نشان دادیم که از بین رفتن BAG۵ عملکرد کلسیم را در کاردیومیوسیتهای موش مختل میکند. ژن BAG۵ برای جابجایی کلسیم در سلولهای عضله قلب مهم است و کلسیم برای ریتم منظم و سلامت کلی عضله قلب ضروری است و توضیح میدهد که چرا از دست دادن BAG۵ منجر به کاردیومیوپاتی میشود.
