به گزارش ساینس دیلی، شیوع معلولیت‌های ذهنی که به معنای مشکلات در یادگیری و درک موارد جدید است، حدود یک تا دو درصد جمعیت را درگیر کرده است و افراد دارای ناتوانی ذهنی شدید در طول زندگی خود نیاز به کمک دیگران در فعالیت‌های روزمره دارند.
چنین معلولیت‌هایی می‌توانند ناشی از تغییرات ژنتیکی یا عوامل خارجی باشند. بر اساس تخمین‌ها، حدود ۲۵۰۰ ژن، زمینه‌ساز ناتوانی ذهنی هستند که حدود نیمی از آنها ناشناخته باقی مانده‌اند.
در سال‌های اخیر، به دلیل پیشرفت در تکنیک‌هایی که توالی‌یابی کل ژنوم را امکان‌پذیر می‌کند، تشخیص معلولیت‌های ذهنی پیشرفت کرده است. این تکنیک‌ها همچنین می‌توانند به شناسایی علل ناتوانی ذهنی کمک کنند که در سایر معاینات و آزمایش‌های پزشکی یافت نمی‌شوند. تعیین توالی اگزوم، یعنی توالی مناطق رمزگذاری پروتئین ژن‌ها در ژنوم، شناسایی انواع جدید ژن بیماری‌زا را نیز امکان‌پذیر می‌کند. شناسایی ژن‌ها پیش شرط شناسایی عملکردهای بیماری و توسعه روش‌های درمانی است.
در مطالعه انجام شده در دانشگاه هلسینکی فنلاند، از توالی اگزوم برای تعیین زمینه ژنتیکی بالقوه ناتوانی ذهنی استفاده شده است. شرکت‌کنندگان در این مطالعه شامل خانواده‌های فنلاندی و اعضای خانواده با رشد شناختی تاخیری بودند که هیچ دلیل واضحی برای آنها مشخص نشده بود.
مشخص شد که علت اختلال رشد ۶۴ درصد از شرکت‌کنندگان در مطالعه، یک ژن معلولیت ذهنی شناخته‌شده است. بیشتر آنها، به عبارتی ۷۵ درصد، نتیجه جهش‌های تصادفی رخ داده طی رشد جنین و گونه‌هایی بود که در ژنوم والدین یافت نشد. در واقع یک جهش ارثی در بیش از یک چهارم ژن‌های بیماری‌زای مورد مطالعه مشخص نشد و انواع ساختاری در مقیاس بزرگ‌تر که به‌طور معمول ارثی نیستند، فقط در ۸ درصد خانواده‌ها یافت شد.
دوسنت ایرما جارولا می‌گوید: «بر اساس یافته‌های ما، خطر رخداد ناتوانی ذهنی در فرزند بعدی در این خانواده‌ها کم است.» طبق گفته وی، این یافته‌ها، اطلاعات قابل توجه و موجب تسکین بسیاری از خانواده‌ها است.
وی معتقد است استفاده از توالی اگزوم به عنوان یک روش اصلی بررسی در تشخیص معلولیت‌های ذهنی بسیار مناسب است. این روش امکان بررسی علت معلولیت را سریع‌تر از قبل فراهم می‌کند و عدم اطمینان و نگرانی خانواده‌ها را کاهش می‌دهد. همچنین باعث صرفه‌جویی در مراقبت‌های بهداشتی می‌شود.
جارولا اضافه می‌کند: «هرچه بیشتر با عوامل زمینه‌ساز ناتوانی‌های ذهنی و ماهیت ارثی آنها آشنا شویم، بهتر می‌توانیم به خانواده‌هایی که با این اختلالات جدی روبرو هستند، کمک کنیم.»
جمعیت فنلاند به دلیل بیماری‌های شدید ارثی نهفته ناشی از نقص تک ژنی که به عنوان انواع بیماری‌زا شناخته می‌شود، معروف‌شده است و تاکنون ۴۰ مورد از این بیماری‌ها شناخته‌شده است.
نتایج مطالعه اخیر نشان می‌دهد که انواع جدیدی که در اوایل رشد جنین ایجاد می‌شوند، شایع‌ترین علت ناتوانی‌های ذهنی در جمعیت فنلاند هستند. انواع شناخته‌شده مرتبط با بیماری‌های نهفته تنها در ۵ درصد خانواده‌های مورد مطالعه شناسایی شد که نتیجه‌ای مطابق با سایر جمعیت‌هایی اروپاست.
در مطالعه اخیر، ۹ ژن جدید شناسایی و مشخص شد تعداد انگشت‌شماری از آنها نهفته هستند.
این مطالعه با همکاری پزشکان فنلاندی مشغول به درمان افراد دارای معلولیت ذهنی و گروه ژنتیک پزشکی در دانشگاه هلسینکی و همچنین دانشگاه کلمبیا و کالج پزشکی بیلور در ایالات‌متحده انجام شده است.
نتایج این مطالعه به تازگی در مجله Human Genetics منتشرشده است.
انتهای پیام
