به گزارش بهداشت نیوز، این متابولیت ها، متابولیسم بدن را مختل کرده و موجب صدمه مغزی میشوند. کودک مبتلا به فنیل کتونوری در آغاز تولد طبیعی به نظر می آیند، اما در صورتی که درمان نشوند، به ازای هر ماه ۴ نمره از IQ آنان کم می شود و تا پایان سال نخست پس از تولد،۵۰ نمره از IQ را از دست خواهند داد.
در کشور ما غربالگری این بیماری در برنامه غربالگری نوزادان در حال انجام است و کودکان مبتلا، به موقع شناسایی و درمان می شوند.
برای غربالگری این بیماری در بدو تولد در ۳ تا ۵ روزگی، چند قطره خون مویرگی از پاشنه پای نوزاد گرفته می شود و به آزمایشگاه منتخب ارسال و آزمایش لازم انجام می شود.
در صورتی که این تست مقدماتی افزایش فنیلآلانین را نشان دهد، فنیلآلانین و تیروزین سرم با روش HPLC اندازه گیری و تشخیص PKU تائید می شود.
اقدامات درمانی این بیماری متمرکز بر کاهش فنیل آلانین و متابولیتهای آن در خون است و هدف آن جلوگیری یا کاهش صدمه مغزی است.
رژیم این بیماران را باید محدود کرد و این رژیم باید تحت نظر یک متخصص تغذیه تنظیم شده و با آزمایش خون مداوم، از سطح مناسب فنیلآلانین خون اطمینان حاصل شود.
در کلینیک بیماری پی کی یو دانشگاه علوم پزشکی شیراز، با حضور اساتید و کارشناسان مجرب، خدمات درمانی، مشاوره ای، تغذیه ای و سلامت روان به بیماران و خانواده های آنها ارایه می شود.
دکتر «فریبا مرادی»؛ رئیس گروه بیماری های غیر واگیر معاونت بهداشت دانشگاه علوم پزشکی و خدمات بهداشتی درمانی شیراز
