به گزارش خبرنگار مهر به نقل از ساینس دیلی، این ژن موسوم به BAC۵، برای حرکت یون‌های کلسیم در عضله قلب مهم است و یون‌های کلسیم چیزی هستند که باعث پمپاژ قلب می‌شوند.
قلب عضوی خستگی ناپذیر است که به طور متوسط ۱۰۰ هزار بار در روز می تپد. با این حال، شرایطی که قلب را از پمپاژ مؤثر خون باز می‌دارد، می‌تواند مشکلات جدی ایجاد کند و در نهایت نیاز به پیوند قلب باشد.
نتایج مطالعه محققان دانشگاه اوزاکا ژاپن نشان می‌دهد که یک جهش ناشناخته قبلی می‌تواند منجر به بیماری به نام کاردیومیوپاتی اتساع یافته شود که یکی از دلایل اصلی نارسایی قلبی است.
نارسایی قلبی یک بیماری غیر قابل درمان است که در آن قلب دیگر قادر به پاسخگویی به نیازهای بدن از نظر تأمین خون نیست. این بیماری یکی از شایع‌ترین علل مرگ و میر است و تقریباً ۴۰ میلیون نفر را در سراسر جهان تحت تأثیر قرار می‌دهد که نشان دهنده یک مشکل بزرگ بهداشت عمومی است.
یکی از عوامل اصلی منجر به نارسایی قلبی، بیماری به نام کاردیومیوپاتی اتساع یافته است. کاردیومیوپاتی اتساع یافته با گشاد شدن حفره‌های قلب و اختلال در پمپاژ مشخص می‌شود.
تحقیقات قبلی نشان داده است که کاردیومیوپاتی اتساع یافته اغلب ارثی است و مبنای ژنتیکی دارد.
تیم تحقیقاتی ژنی به نام BAG۵ را به عنوان یک ژن عامل جدید برای کاردیومیوپاتی اتساع یافته شناسایی کردند. آنها ابتدا بیمارانی را از خانواده‌های مختلف مورد مطالعه قرار دادند و ارتباط بین جهش‌های عملکردی در ژن BAG۵ و کاردیومیوپاتی اتساع یافته را برجسته کردند.
محققان دریافتند که این جهش دارای نفوذ کامل است، به این معنی که ۱۰۰٪ از افرادی که دارای این جهش هستند به این بیماری مبتلا می‌شوند.
آنها سپس در مدل موش مبتلا به کاردیومیوپاتی اتساع یافته دریافتند که موش‌های بدون BAG۵ همان علائم کاردیومیوپاتی اتساع یافته انسانی مانند گشاد شدن حفره‌های قلب و ریتم نامنظم قلب را نشان می‌دهند. این نشان می‌دهد که جهش‌هایی که عملکرد BAG۵ را از بین می‌برند می‌توانند باعث کاردیومیوپاتی شوند.
دکتر «هیدیوکی هاکوی»، نویسنده ارشد این مطالعه می‌گوید: «در اینجا ما نشان دادیم که از دست دادن BAG۵ عملکرد کلسیم را در کاردیومیوسیت‌های موش مختل می‌کند. BAG۵ برای جابجایی کلسیم در سلول‌های عضله قلب مهم است و کلسیم برای یک ریتم منظم و سلامت کلی عضله قلب ضروری است.»
خبر خوب این است که محققان راهی برای رفع جهش از طریق یک رویکرد جدید ژن درمانی پیدا کردند که درمان بالقوه ای را برای این بیماری نشان می‌دهد.
