به گزارش ایسنا، فرزاد کبارفرد، مدیرعامل این شرکت دانش بنیان بیماریهای متابولیک ارثی را بیماریهای بیوشیمیایی ارثی دانست که در آنها، راههای سوختوساز مواد مختلف در بدن دچار اختلال میشود، گفت: این بیماریها عمدتا به دلیل اختلال عملکرد یک آنزیم یا کوفاکتور آن و گاهی به دلیل اختلال در یک گیرنده، وسیله نقل و انتقال ماده، غشا یا جزء ساختمانی پدید میآید.
وی با بیان اینکه در این بیماران به علت وقفه آنزیمی، راه متابولیکی بسته شده و ماده اولیه به محصول نهایی تبدیل نمیشود، اظهار کرد: این بیماریها اکثرا در صورت ازدواج فامیلی به فرزندان منتقل میشوند و این در حالی است که بروز اختلال متابولیک مادرزادی میتواند اثرات جبرانناپذیری بر روی کیفیت زندگی افراد داشته باشد، بهطوریکه با شکمدرد و گریههای مکرر شروع شده و تا رکود ذهنی، اختلالات نارسایی کبدی، کلیوی و حتی مرگ نوزاد را به دنبال دارد.
به نقل از معاونت علمی ریاست جمهوری، کبارفرد ادامه داد: در این شرکت اقدام به تولید تست این نوع بیماریها در قالب طرح غربالگری بیماریهای متابولیک نوزادان در بدو تولد، کردیم. این تست در برخی کشورهای همسایه، به صورت اتوماتیک و برای تمامی متولدان انجام می شود، ولی در ایران، وزارت بهداشت قصد دارد تا این طرح را در سطح کشور انجام دهد.
به گفته وی هماکنون این غربالگری در ۶ استان کشور ازجمله تهران به صورت پایلوت در حال انجام است. در حال حاضر این طرح در ۱۰ آزمایشگاه کشور انجام میشود. باتوجه به تولد سالانه ۱یک میلیون و ۲۰۰ هزار نوزاد در ایران، آزمایشگاههای بیشتری برای پوشش دادن این طرح مورد نیاز است.
انتهای پیام
