به گزارش خبرگزاری صدا و سیما: پیش‌ازاین، آن‌ها در سال ۲۰۰۳ تلاش دیگری انجام داده بودند که منجر به ارائه کد ژنتیکی تقریباً کاملی شد. در آن زمان مشخص بود که آن‌ها همه چیز را به دست نیاورده‌اند. به دلیل محدودیت‌های موجود در آن زمان، آن‌ها بر ترجمه و بازسازی DNA از نواحی یوکروماتین ژنوم متمرکز شده بود - یوکروماتین تکه‌هایی از DNA، RNA و پروتئین که در درون سلول‌های ما فعالیت دارند. این نقشه‌برداری کامل نبود و می‌توان گفت تنها ۹۲ درصد نقشه ژنوم انسان ترسیم شده بود - در این نقشه DNA در هتروکروماتین ما ترسیم نشده بود.
هتروکروماتین به‌عنوان ماده‌ای ناشناخته در ساختار ژنتیکی ما شناخته می‌شود. تکه‌های هتروکروماتین مملو از تکرار DNA هستند و به‌صورت فشرده‌ای در کنار هم قرار دارند. همین مسئله خوانش هتروکروماتین را برای تلاش‌های سال ۲۰۰۳ ناممکن کرده بود. اما پیشرفت‌های سال‌های اخیر در توالی‌یابی ژنتیکی، این امکان را برای دانشمندان فراهم کرد تا به رمزگشایی آن نزدیک شوند.
درنهایت دانشمندان در ماه می ۲۰۲۱ با انتشار مقاله‌ای در مجله «Science» اعلام کرده‌اند که موفق به نقشه‌برداری از کل ژنوم انسان شده‌اند.
به گفته نویسنده این مطالعه «ایوان ایچلر» محقق در دانشکده پزشکی دانشگاه واشنگتن، یافته‌ها باید بینش جدید و ارزشمندی درمورد بسیاری از جنبه‌های مختلف زیست‌شناسی به ما ارائه دهند. این نقشه به‌خوبی تفکر ما در مورد تغییرات ذاتی ژن‌ها و سیر تکاملی آن‌ها را عوض کرده است. همچنین می‌توانیم با مطالعه این نقشه، اثرگذاری تغییرات DNA در سلامت انسان را بررسی کنیم.
ایچلر در ادامه گفت: «با داشتن یک نقشه مرجع کامل می‌توانیم علل بیماری‌های ژنتیکی را بهتر درک کنیم و درنتیجه اکتشافات عمیقی در این زمینه انجام دهیم.»
تیم محققان در مرحله بعد قصد دارد ژنوم کروموزوم‌هایی را که با ژن‌های هر دو والدین مخلوط شده‌اند، توالی‌یابی کند. در نهایت، آن‌ها قصد دارند ژن‌های مردم در سراسر جهان را توالی‌یابی کرده و امیدوار هستند بتوانند با درک بهتر تنوع آن‌ها، بتوانند در نهایت ژن‌ها را دسته‌بندی کنند. این کار بسیار زمان‌بر است، اما ایچلر باور دارد که درنهایت میلیارد‌ها نقشه کامل ژنوم انسان در اختیار خواهند داشت که بسیار ارزشمند هستند.
