یماری خود ایمنی شرایطی است که در آن سیستم ایمنی بدن به‌طور اشتباه به خود بدن حمله می‌کند. سیستم ایمنی به‌طور طبیعی در برابر پاتوژن‌ها همچون باکتری و ویروس‌ها از بدن دفاع می‌کند. بدن هنگامیکه متوجه حضور این مهاجم‌های بیگانه می‌شود، لشکری از سلول‌های جنگنده را برای حمله به آنها ارسال می کند. در حالت عادی سیستم ایمنی می‌تواند تفاوت میان سلول‌های بیگانه و سلول‌های خودی را تشخیص دهد.
اما در یک بیماری خود ایمنی، سیستم ایمنی یک بخش از بدن را همچون مفاصل یا پوست بیگانه تلقی می‌کند و پروتئین‌هایی به نام آنتی بادی را برای حمله به سلول‌های سالم، آزاد می‌کند. برخی بیماری‌های خود ایمن تنها به یک بافت حمله می‌کنند، برای مثال در دیابت نوع ۱، پانکراس آسیب می‌بیند. اما سایر بیماری‌های خودایمن مانند «لوپوس سیستمیک اریتروماتوز» به کل بدن حمله می‌کند.
تشخیص بیماری های خود ایمنی به راحتی امکان پذیر است، اما شناسایی بهترین درمان های فردی هنوز یک چالش است بطوریکه برخی درمان ها بر روی برخی بیماران به خوبی جواب می دهد اما بر روی برخی دیگر اثری ندارد.
محققان تفاوت هایی را در نحوه عملکرد برخی از درمان ها در بیماران مشاهده کرده اند. پروفسور پاول می گوید: درمان برخی از بیماری های خودایمنی می تواند بسیار دشوار باشد. به دلیل پیچیدگی سیستم ایمنی بدن و میزان تفاوت آن میان افراد مختلف، در حال حاضر درک خوبی از این موضوع نداریم که چرا یک درمان در برخی افراد خوب عمل می کند اما در برخی دیگر جواب نمی دهد.
با این حال، امید جدیدی برای افرادی که از یک بیماری خودایمنی رنج می برند، وجود دارد. محققان «موسسه تحقیقات پزشکی گاروان» در «دارلینگهورست» در استرالیا گزارش دادند که با استفاده از اثر انگشت سلول های ایمنی فردی افراد، می توان درمان دقیقی را برای بیماری های خود ایمنی آنها مشخص کرد.
پروفسور «جوزف پاول»، نویسنده ارشد این مطالعه از «مؤسسه تحقیقات پزشکی گاروان» گفت: در این مطالعه مشخصات ژنومی بیش از یک میلیون سلول از هزار نفر را برای شناسایی اثر انگشتی که نشانگرهای ژنتیکی را به بیماری‌هایی مانند مولتیپل اسکلروزیس، آرتریت روماتوئید، لوپوس، دیابت نوع ۱، اسپوندیلیت، بیماری التهابی روده و بیماری کرون مرتبط می‌کند، شناسایی کردیم.
وی افزود: ما توانستیم این کار را با استفاده از توالی یابی تک سلولی انجام دهیم، فناوری جدیدی که به ما امکان می دهد تغییرات ظریف را در سلول های فردی تشخیص دهیم. یافته‌های این مطالعه که بزرگترین یافته‌ها تا به امروز در این زمینه به شمار می روند، به ارائه درمان های خاص به بیماران مبتلا به بیماری های خود ایمنی بر اساس نیازشان کمک می کند و به محققان نیز کمک می کند تا داروهای جدیدی را برای بیماری های خود ایمنی ابداع کنند.
به طور کلی، محققان در این مطالعه ارتباطی را میان ژن‌های خاص افراد و انواع سلول‌های ایمنی مرتبط با بیماری خودایمنی فرد، مانند «مولتیپل اسکلروزیس»، «آرتریت روماتوئید»، «بیماری التهابی روده»، «دیابت نوع ۱» و «بیماری کرون » پیدا کردند. این بدان معناست که از ترکیب ژنتیکی فردی می‌توان به عنوان منبعی برای یافتن آنچه استفاده کرد که برای مراقبت از سیستم ایمنی بدن وی لازم است.
بیشتر بیماری‌های نادر ژنتیکی مانند یک تصادف رانندگی بزرگ در بدن هستند که به راحتی می‌توان آنها را شناسایی و محل وقوع آنها در ژنوم را تعیین کرد. اما بیماری‌های ایمنی اغلب بیشتر شبیه تراکم ترافیک هستند، که مشخص کردن تغییرات ژنتیکی خاصی که این ترافیک را متوقف می سازد، دشوارتر است.
پروفسور «الکس هویت»، نویسنده ارشد مشترک و پزشک-پژوهشگر در «انستیتوی تحقیقات پزشکی منزیس» دانشگاه تاسمانی، گفت: این مطالعه به ما کمک کرد تا نقاط مشکل را شناسایی کنیم. وی افزود: بزرگترین بینش از این کار، شناسایی اهداف درمانی و تعریف زیرمجموعه های بیماری ایمنی است که می‌تواند کارآزمایی‌های بالینی را برای ارزیابی اثربخشی دارو اصلاح کند.
