به گزارش خبرنگار حوزه بهداشت و درمان گروه علمی پزشکی باشگاه خبرنگاران جوان، حمیدرضا ادراکی، مدیر عامل بنیاد بیماریهای نادر اظهار کرد: طبق تعریف جهانی، بیماری نادر به بیماری اطلاق می‌شود که از هر ۱۰ هزار نفر، ۵ نفر به آن مبتلا باشند.
او افزود: با توجه به میزان بالاتر ازدواج فامیلی در کشور، برآورد می شود که میزان بروز بیماری های نادر در ایران بیش از این میزان باشد.
ادراکی تصریح کرد: بیماریهای نادر در ۸۵ درصد موارد ریشه ژنتیکی دارند و مشکلات مادرزادی در این بیماران قابل ملاحظه است، به همین منظور انجام غربالگری مهم است زیرا می‌توان به راحتی مشکل ژنتیکی را شناسایی کرد.
شناسایی ۳۴۴ نوع بیماری نادر با غربالگری
او ادامه داد: در واقع اهمیت غربالگری از آن جایی شروع شد که توانستیم تاکنون ۳۴۴ نوع بیماری نادر را در کشور شناسایی کنیم و این رقم بسیار بالایی در زمینه تشخیص بیماریهای ژنتیکی مادرزادی نادر است.
مدیر عامل بنیاد بیماریهای نادر ادامه داد: ادامه پیدا کردن پیگیری‌های بیشتر از طریق غربالگری در زمینه شناسایی بیماریهای نادر باعث می‌شود تا از تولد نوزادانی با مشکلات جسمی جلوگیری کنیم؛ همچنین بعد از تولد فرزندان با تشخیص زودهنگام بیماری و پیش آگهی، درمان بیماری را زودتر اعلام کنیم.
ادراکی تاکید کرد: این موضوع بسیار حائز اهمیت است، چرا که کادر درمان و افرادی که در حوزه پزشکی فعالیت می‌کنند این مسئولیت را بر عهده دارند تا با شناسایی کودکان بیمار قبل از تولد وضعیت آنان را به خانواده‌هایشان اطلاع رسانی کنند.
در حال تکمیل...
