مشاوره ژنتيك نمايانگر يكي از اصول ژنتيك باليني است و هدف از آن ارائه اطلاعات و حمايت از خانواده هاي در معرض خطر اختلالات ژنتيكي و همچنين كمك به خانوادههايي است كه داراي افراد مبتلا به نقصهاي مادرزادي يا اختلالات ژنتيكي هستند. از آنجائي كه اغلب معلوليتها و بيماريهاي موجود، منشا ژنتيكي داشته و قابل پيشگيري هستند، انجام مشاوره ژنتيك قبل از ازدواج ضروري به نظر ميرسد، ولي متاسفانه به دليل نبود يا كمبود اطلاعات در خانوادهها، عدم اطلاع رساني كافي در جامعه و عدم توجه مسئولان نسبت به اجراي برنامه هاي پيشگيرانه، سالانه 001 هزار كودك مبتلا به بيماريهاي ژنتيكي در كشور متولد ميشوند و هزينه هاي مالي و رواني زيادي را به جامعه تحميل ميكنند.
تاريخچه ژنتيك
تا اوايل قرن بيستم، مردم اطلاعات علمي كمي درباره شانس به ارث بردن يك بيماري فاميلي يا تولد يك نوزاد ناقص داشتند. البته گاهي اوقات تجربه در مورد چنين شرايط و بيماريهايي منجر به تعبير و تفسيرهاي درستي در مورد نحوه وراثت اين پديدهها ميشد. مثلا هنگامي كه يهوديان به نحوه وراثت هموفيلي پي بردند، از ختنه برادرهاي فرد مبتلا (به علت خونريزي شديد) اجتناب كردند. يا اينكه گزارشي از فردي به نام <بروكا> در سال 6681 در مورد به ارث رسيدن فرم غالب وراثتي سرطان سينه در 5 نسل از خانواده همسرش وجود دارد و همچنين در بعضي جوامع مذهبي ازدواج با خويشاوندان نزديك ممنوع شده بود.
البته بعضي اوقات، نقصهاي مادرزادي يا بيماريهاي خانوادگي را به عوامل خارجي مانند تنبيه توسط خدا (احتمالا بهوسيله تب) يا بدرفتاري با يكي از والدين به خصوص مادر، ترس،نفرين يا بعضي پديدههاي طبيعي مانند خورشيد گرفتگي و ماه گرفتگي، نسبت ميدادند. در واقع در حال حاضر نيز هنوز اعتقاداتي از اين دست در بسياري از فرهنگها وجود دارد و حتي باعث ايجاد ترس و وحشت در بين افراد تحصيلكرده ميشود. در اواخر سالهاي 0071 و 0081 ميلادي، محققان تلاشهايي در جهت درك نحوه انتقال بعضي صفات كردند. تئوري لامارك درباره وراثت خصوصيات اكتسابي مربوط به اين سالها بود. داروين اعلام كرد صفاتي كه در بعضي شرايط خاص ميتوانند مفيد واقع شوند ممكن است باعث افزايش احتمال بقاء و باروري شده و منجر به ايجاد گونهاي جديد شوند كه با اجدادشان متفاوت هستند.
پسر عموي داروين،گالتون با مطالعه خانوادهها و دوقلوها تلاش كرد تا مدل رياضي را ابداع كند كه بوسيله آن بتواند به نقش نسبي محيط وراثت بپردازد. اين مشاهدات و يافتهها،راهنمايي به دنياي جديدي از علم شد كه در آن الگوي وراثت بيماريهاي ژنتيكي و در نتيجه برآورد ميزان خطر بروز مجدد آنها قابل استنباطبود. همزمان،پيشرفتهاي مهم ديگري در مطالعات مربوط به رفتار شناسي،بهداشت عمومي، اخلاق، مشاوره و افزايش نقش مردم در تصميم گيري راجع به مراقبتهاي بهداشتي صورت گرفت. بعد از طي اين سالها، مشاوره ژنتيك تغيير و تكامل يافت. با اين وجود تنها حدود سه دهه است كه مشاوره ژنتيك به صورت حرفهاي مطرح شده است. در واقع مشاوره دادن به مردم درباره نحوه به ارث بردن صفات در حدود سال 6091 شروع شد. البته كمي قبل از آن گالتون در سال 5881 اظهار كرد كه اصلاح نژاد، مطالعه عوامل تحت كنترل جامعه است كه ميتواند در بهبود يا آسيب رساني به كيفيت نژادي نسلهاي آينده چه از نظر فيزيكي و چه رواني موثر باشد. البته حركات اصلاح نژادي در اين سالها، نهايتا منجر به بروز رعب و وحشت در ميان مردم شد. در سال 6291، 32 ايالت از 84 ايالت امريكا قوانيني مبني بر عقيمسازي افراد مبتلا به اختلالات رواني وضع شد و بيش از 6هزار نفر را عقيم كردند.
جاي تعجب است كه اخيرا معلوم شده اين عمل تا سالهاي 0691و0791 در بعضي كشورهاي اسكانديناوي ادامه داشته است.در آلمان، اتانازيا (كه معتقد به مرگ يا قتل كساني بودند كه دچار بيماري سخت و لاعلاجند براي تخفيف درد آنها) در مورد افراد مبتلا به نقص ژنتيكي در سال 9391 قانوني شد و منجر به مرگ بيش از 07هزار نفر از مردم دچار اختلالات ارثي به همراه يهوديان و ديگر افرادي شد كه به قتل عام رسيدند.
تنفر در نتيجه آنچه به عنوان بررسي علمي آغاز شده بود، باعث گرديد تا به مدت يك دهه بيشتر متخصصان ژنتيك از مشاوره خانواده ها در مورد بيماريهاي ارثيشان اجتناب كنند. با اين حال، در اواسط سال 0491، كلينيكهاي ژنتيك در دانشگاههاي ميشيگان و مينهسوتا و در بيمارستان كودكاني در لندن شروع به كار كردند. يك دهه بعد، هنگامي كه پزشكي بيشتر بر پيشگيري تكيه كرده بود، چندين كلينيك ژنتيك ديگر راهاندازي شد و اطلاعاتي در مورد خطر ايجاد بيماري ارائه گرديد كه بيشتر بر مبناي مشاهده بود. ولي در اين سالها،تستهاي تشخيصي كمي وجود داشت زيرا از كشف فيزيكي دياناي تنها سه سال گذشته بود و هيچ راه تشخيصي براي شناسايي ناقلان بيماريهاي ژنتيكي وجود نداشت و اساس موارد مختلف نشانگان كرموزومي كاملا ناشناخته بود.
در سال 4791 انجمن امريكايي ژنتيك انساني تعريفي را براي مشاوره ژنتيك ارائه كرد كه هنوز هم مورد استفاده قرار ميگيرد: مشاوره ژنتيك يك فرايند ارتباطي است كه با مشكلات انسان در رابطه با بروز يا خطر بروز مجدد يك اختلال ژنتيكي در خانواده سروكار دارد و اين امر توسط افراد آموزش ديده جهت ياري رساندن به فرد يا خانواده او جهت موارد زير صورت ميگيرد:
فهميدن و دانستن حقايق پزشكي بيماريشان مانند تشخيص دوره بيماري و راهكارهاي موجود
چگونگي نحوه وراثت بيماري و خطر بروز مجدد آن در اعضا خانواده
شناسايي راههاي پيشگيري از وقوع مكرر معلوليت ه
به كارگيري روشي كه از ديد فرد و خانوادهاش مطابق با هدف كلي خانواده و استانداردهاي مذهبي و اخلاقي آنها باشد.
ايجاد تطابق و سازگاري با بيماري و خطر بروز مجدد آن.
بايدهاي ازدواج و بارداري
.1 حتما بايد قبل از ازدواج براي مشاوره ژنتيك اقدام كرد، بهخصوص وقتي:
زن و مرد خويشاوند هستند.
وقتي يكي از زوجين و يا هر دو از نوعي بيماري ارثي يا مادرزادي رنج ميبرند.
وقتي افراد خانواده و يا بستگان نزديك آنها بيماري ارثي يا معلوليت دارند.
اگر سقطي صورت گرفته، فرزندي با معلوليت به دنيا آمده و يا فوت شده است.
2- سعي كنيد تا حد امكان از ازدواجهاي فاميلي بپرهيزيد.
3- در صورت تمايل به بچه دار شدن، سن مادر بهتر است زير 81 سال و بالاي 53 سال نباشد.
4- بهترين سن بچه دارشدن براي آقايان بين03 تا 04 سالگي است.
5- قبل از بارداري اگر آزمايشات لازم انجام نگرفته براي مشاوره ژنتيك اقدام كرده و به توصيههاي او عمل نمائيد.
6- در صورت بالا بودن سن مادر، تشخيص قبل از تولد ميتواند كمك كننده باشد.
7- تعداد فرزندان را محدود نگه داريد زيرا هر چه تعداد بچه ها كمتر باشد احتمال آسيب هم كمتر است.
8- بهتر است فاصله زايمانه سه سال باشد.
9- در دوران بارداري بهتر است هر 2 ماه يكبار به متخصص زنان مراجعه كنيد تا وضعيت سلامتي شما پيوسته كنترل شود.
10- در زمان بارداري از مصرف دارو تا حد امكان بپرهيزيد و ويتامين و آهن را تحت نظر پزشك مصرف كنيد.
11- از هر گونه فشار عصبي و اضطراب در دوران بارداري بپرهيزيد. از نظر وجود بيماريهايي مانند گواتر،بيماري قند، فشار خون پائين يا بالا معاينه شويد.
12- از مصرف غذاهاي سوخته، سرخ شده، سبزي و ميوه آلوده يا مواد غذايي كپك زده خودداري كنيد.
13- از مصرف سيگار،قليان، موادمخدر، الكل و تنفس در فضاي پردود اجتناب كنيد زيرا جنين شما به اكسيژن كافي نياز دارد.
14- بعد از تولد نوزاد دقت كنيد كه آيا نوزاد شما گريه كرده است، زردي ندارد، اعضا و صورت او طبيعي هستند يا نه و در صورت مشاهده نارسايي به متخصص اطفال مراجعه كنيد.
15- در صورت مشاهده خواب آلودگي، بي اشتهايي زياد،يبوست طولاني، سربزرگ،بوي بد ادرار، وزن بيش از 4 كيلو در هنگام تولد، استفراغ شديد،كوچكي سر، تشنج و هر حالت غيرطبيعي ديگر با پزشك كودكان مشورت كنيد.
16- اگر در هنگام باز كردن رانهاي كودك، احساس درد و بيقراري در او ديده ميشود،اين احتمال وجود دارد كه مفصل لگن در رفته باشد و بايد به متخصص مراجعه كنيد.
اميد ميرود با انسجام نيروهاي متخصص كشور و همكاري پزشكان با متخصصان ژنتيك، انجام تحقيقات وسيعتر در مورد بيماريهاي ژنتيكي و افزايش سطح آگاهيهاي مردم توسط رسانه هاي عمومي، پيشگيري از تولد نوزاد مبتلا به بيماريهاي ژنتيكي و تشخيص و درمان اين بيماريها به نحو موثرتري صورت پذيرد و جامعه اي شاد و سالم داشته باشيم.
