علائم باليني :
در دختران بيشتر از پسران است .
وزن و قد هنگام تولد طبيعي است اما دور سر مقداري بزرگتر از نرمال است .
زردي طول کشيده در نوزاد از علائم اوليه مي باشد .
اختلال در شيرخوردن بصورت سرفه ناگهاني
اختلال تنفس بصورت حملات آپنه ، گرفتگي بيني و بزرگي زبان .
گريه کم و خواب زياد
کاهش اشتها
يبوست
بزرگي شکم
فتق نافي
کاهش دماي بدن زير ۳۵ درجه سانتيگراد و سردي پوست
عدم اندام تحتاني و دستگاه تناسلي
بزرگي قلب ، سوفل قلبي و مايع دور قلب
کم خوني
کاهش در رشد عقلاني و رشد جسماني
بزرگي ملاج جلويي و عقبي روي سر
پف آلوده بودن پلکها
پوست خشک و پوسته دار
بي حالي و تأخير در يادگيري نشستن و ايستادن
صداي خشن و تأخير شروع تکلم
