اين بيماري در اثر كم كاري غده تيروئيد در كودكان ايجاد مي‌شود. اين غده در ناحيه گردن قرار گرفته است و هورموني (ماده شيميايي)به نام تيروكسين توليد مي‌كند كه براي رشد و تكامل تمامي اعضاي بدن بويژه سيستم عصبي ضروري است. بسياري از مراحل رشد و نمو مغز در دوران پس از تولد (نوزادي) ادامه دارد از آنجايي كه براي بدست آوردن بهره هوشي طبيعي به مقادير كافي از هورمون تيروئيد تا 3 سالگي نياز است. در كم كاري مادرزادي تيروئيد سطح هورمون تيروكسين كمتر از ميزان طبيعي است و لذا رشد و نمو طبيعي مغز كودك كافي نمي‌باشد و خسارات جبران‌ناپذيري خصوصاً به مغز كودك وارد مي‌سازد.
علائم اين بيماري چيست؟
در ابتداي تولد اين بيماري هيچ علامتي از خود ندارد و با ديدن نوزاد قابل تشخيص نمي‌باشد بنابراين علائم بيماري در اغلب موارد دير ظاهر شده و با افزايش سن شيرخوار علايم بتدريج قابل مشاهده مي‌شوند و در واقع هنگامي علائم بيماري را مي‌بينيم كه آثار سوء خود را به جاي گذاشته است. برخي از آنها عبارتند از: زردي طول كشيده - يبوست - پوست سرد و خشك و رنگ پريده - زبان بزرگ و گريه خشن- فتق نافي و رشد با تاخير.
چگونه مي‌توان كم كاري مادرزادي تيروئيد را زود تشخيص داد؟
تشخيص زودهنگام تنها با انجام آزمايش امكان‌پذير است. در روزهاي سوم تا پنجم بعد از تولد با (تهيه چند قطره خون از پاشنه پاي نوزاد) مي‌توان به احتمال وجود بيماري پي برد. اين آزمون بدون درد مي‌باشد و هيچگونه خطري براي نوزاد در بر ندارد.
شناسايي زود هنگام اين بيماري و درمان به موقع آن نجات دهنده فرزند شما از عقب‌ماندگي ذهني و آسيب جدي مغزي است.
درمان آن چيست؟
بعد از اينكه مشخص شود غده تيروئيد نوزاد كم كار است بلافاصله توسط پزشك داروي خوراكي براي وي تجويز مي‌شود و نياز به بستري در بيمارستان ندارد و تقريباً همه كودكان بيماري كه زودهنگام تشخيص داده شده و تحت درمان به موقع و مناسب قرار مي‌گيرند از رشد و نمو و بهره هوشي طبيعي برخوردار خواهند شد.
بهمين جهت برنامه كشوري غربالگري كم كاري مادرزادي تيروئيد در مراكز بهداشتي درماني براي كنترل اين بيماري اجرا مي‌گردد.
