کودکان مبتلا به میکروسفالی که اندازه سرشان کوچک است، بیشتر در معرض خطر ابتلا به مشکلات عصبی و مشکلات شناختی قرار دارند. گاهی این مشکل در لحظه تولد خود را نشان نداده و تا دو سالگی کودک پیشرفت می‌کند. اگرچه میکروسفالی یک بیماری نیست اما یکی از علائم مهم ابتلا به بیماری‌های دیگر است. شواهد حاکی از آن است کودکان مبتلا به میکروسفالی بیشتر در معرض بیماری‌هایی چون صرع و فلج مغزی، تحلیل ذهنی و اختلالات بینایی و شنوایی قرار دارند.
در حقیقت این کودکان با احتمال بیشتری، تأخیر رشد و اختلالات یادگیری را تجربه می‌کنند. از این رو تشخیص به موقع این بیماری و درمان آن تأثیر بسزایی خواهد داشت. علاوه بر این مشاوره و گفت‌وگو با خانواده نیز تأثیر مثبتی در روند درمان دارد. پزشکان گاهی برای تشخیص بیماری‌های مرتبط مانند صرع و فلج مغزی از عکسبرداری استفاده می‌کنند، زیرا حدود ۴۰ درصد کودکان مبتلا به میکروسفالی دچار بیماری صرع، ۲۰ درصد آنها فلج مغزی، ۵۰ درصد تحلیل ذهنی و ۲۰ تا ۵۰ درصد مشکلات بینایی و شنوایی دارند.
اسکن‌های مغزی مانند MRI و سی‌تی‌اسکن نیز مانند آزمایش‌های ژنتیکی در تشخیص علل ابتلا به میکروسفالی مؤثر هستند. پزشکان می‌گویند حتی اگر یک کودک با اندازه سرکوچک در فامیل وجود دارد، مشاوره با پزشک ضرورت پیدا می‌کند. علاوه بر این پزشک باید از سابقه خانوادگی و بیماری‌های عصبی آنها مطلع شود.
