هموفیلی یک اختلال خونریزی دهنده نادر و ارثی است که در این شرایط خون نمی‌تواند به طور طبیعی در محل زخم یا آسیب لخته شود. این اختلال به این دلیل رخ می‌دهد که برخی از فاکتورهای انعقاد خون وجود ندارند یا به درستی کار نمی‌کنند. از آن‌جایی که لخته تشکیل نمی‌شود، خونریزی گسترده‌تری ممکن است از بریدگی یا زخم ایجاد شود. به این شرایط خونریزی خارجی می‌گویند. خونریزی داخل بدن که خونریزی داخلی نامیده می‌شود نیز ممکن است رخ دهد، به خصوص در عضلات و مفاصلی مانند لگن و زانو. در ادامه این مطلب همراه ما باشید، بیشتر با این بیماری و نحوه تشخیص آن به کمک آزمایش خون هموفیلی خواهیم پرداخت.
در این مطلب می‌خوانید:
بیشتر بخوانید: بیماری هموفیلی جنین، چگونه به او منتقل می شود؟
هموفیلی تقریبا بیشتر مردان را تحت تأثیر قرار می‌دهد اما در شرایط نادری، خانم‌ها هم ممکن است به این اختلال مبتلا شوند.دو نوع اصلی هموفیلی ارثی وجود دارد:
نوع A که شایع‌ترین نوع است، ناشی از کمبود فاکتور VIII، یکی از پروتئین‌هایی است که به تشکیل لخته خون کمک می‌کند. این نوع به هموفیلی کلاسیک معروف است.
هموفیلی نوع B در اثر کمبود فاکتور IX ایجاد می‌شود. به این نوع، بیماری کریسمس نیز گفته می‌شود.
اگرچه هموفیلی معمولا در بدو تولد تشخیص داده می‌شود اما اگر بدن شروع به تولید آنتی‌بادی‌هایی کند که به عوامل لخته‌کننده حمله می‌کنند و آن‌ها را از بین می‌برند، این اختلال می‌تواند در مراحل بعدی زندگی نیز ایجاد شود. با این حال، این نوع اکتسابی هموفیلی بسیار نادر است. هموفیلی اکتسابی را هموفیلی خودایمنی A (AHA) نیز می‌نامند.
هموفیلی A از هر ۵۰۰۰ تا ۱۰۰۰۰ مرد، یک نفر را مبتلا می‌کند. هموفیلی B کمتر شایع است و از هر ۲۵۰۰۰ تا ۳۰۰۰۰ مرد یک نفر را مبتلا می‌کند.
حدود ۶۰ تا ۷۰ درصد از افراد مبتلا به هموفیلی A به شکل شدید این اختلال و حدود ۱۵ درصد به شکل متوسط مبتلا هستند. بقیه به هموفیلی خفیف مبتلا می‌شوند.
بیشتر بخوانید: کم خونی در زنان باردار، پیشگیری و درمان
خیر. هموفیلی در اثر جهش در ژن‌های فاکتور VIII و IX ایجاد می‌شود. شما نمی‌توانید آن را از کسی که این بیماری را دارد، بگیرید.
ژن‌هایی که تولید فاکتورهای VIII و IX را مدیریت می‌کنند، فقط در کروموزوم X یافت می‌شوند. هموفیلی در اثر جهش در ژن‌های فاکتور VIII یا فاکتور IX در کروموزوم X ایجاد می‌شود.
اگر زنی حامل ژن غیرطبیعی در یکی از کروموزوم‌های X خود باشد (زنان دارای یک جفت کروموزوم X هستند)، خودش هموفیلی نخواهد داشت اما ناقل این اختلال خواهد بود. این به این معناست که او می‌تواند ژن هموفیلی را به فرزندانش منتقل کند.
۵۰ درصد احتمال دارد که هر یک از پسران او این ژن را به ارث ببرند و با هموفیلی متولد شوند. همچنین ۵۰ درصد احتمال دارد که هر یک از دختران او نیز ناقل این ژن باشند بدون اینکه خودشان هموفیلی داشته باشند.
بیشتر بخوانید: بهترین زمان آزمایش خون بارداری!
بسیار نادر است که دختری با هموفیلی متولد شود اما اگر پدر مبتلا به هموفیلی باشد و مادر حامل ژن هموفیلی باشد، ممکن است این اتفاق بیفتد. سپس دختر، ژن غیرطبیعی را در هر دو کروموزوم X خود خواهد داشت.
در حدود ۲۰ درصد از همه موارد هموفیلی، این اختلال ناشی از یک جهش ژنی خود‌به‌خودی است. در چنین مواردی هیچ سابقه خانوادگی خونریزی غیرطبیعی ممکن است وجود نداشته باشد.
علامت اصلی، خونریزی است. ممکن است خونریزی خارجی طولانی مدت یا کبودی پس از جراحت جزئی یا بدون نشانه ظاهری باشد. بسته به اینکه بیمار مبتلا به نوع خفیف، متوسط یا شدید این اختلال باشد، علائم متفاوت است که در ادامه به آن‌ها خواهیم پرداخت:
بیشتر بخوانید: کم خونی شدید کودک یک ساله
افراد مبتلا به هموفیلی ممکن است هر نوع خونریزی داخلی داشته باشند اما اغلب در عضلات و مفاصل مانند آرنج، زانو، باسن، شانه‌ها و مچ پا رخ می‌دهد. ممکن است در ابتدا دردی وجود نداشته باشد اما اگر خونریزی ادامه یابد، ممکن است مفصل در هنگام لمس داغ و متورم شود و حرکت آن دردناک شود.
خونریزی مکرر در مفاصل و عضلات در طول زمان ممکن است باعث آسیب دائمی مانند تغییر شکل مفاصل و کاهش توانایی تحرک شود.
خونریزی مکرر در مفاصل و عضلات در طول زمان ممکن است باعث آسیب دائمی مانند تغییر شکل مفاصل و کاهش توانایی تحرک شود.
خونریزی در مغز یک مشکل بسیار جدی برای مبتلایان به هموفیلی شدید است که ممکن است بسیار خطرناک باشد. در صورت مشاهده علائم خونریزی همراه با موارد زیر، باید فورا به پزشک مراجعه شود:
با انجام آزمایش خون هموفیلی، این بیماری قابل تشخیص خواهد بود. با این آزمایش مشخص می‌شود که چه مقدار فاکتور VIII یا فاکتور IX وجود دارد. این آزمایش‌ها بسته به سطح فاکتور انعقاد خون، نشان می‌دهد که چه نوع هموفیلی دارید و خفیف، متوسط یا شدید است.
اگر علائم هموفیلی دارید، قطعا پزشک درباره سابقه پزشکی خانواده شما می‌پرسد زیرا این اختلال اغلب در خانواده‌ها دیده می شود. تشخیص هموفیلی در کودکان، معمولا در دوران نوزادی انجام می‌شود.
این بیماری ممکن است در زمان ختنه یا زمانی که کودک نوپا شروع به راه رفتن می‌کند، با خونریزی بیش از حد یا کبودی همراه با زخم‌های جزئی، بروز پیدا کند.
در سطح فاکتور ۸، پزشک شما ممکن است سایر اعضای خانواده را برای تعیین اینکه آیا آن‌ها هم تحت تأثیر قرار گرفته‌اند یا خیر، مورد بررسی قرار دهد. در برخی موارد ممکن است آزمایش ژنتیک ضروری باشد.
درمان بستگی به نوع و شدت اختلال دارد که شامل جایگزینی فاکتورهای از دست رفته می‌شود تا کمک کند که خون به شیوه صحیح منعقد شود. در برخی شرایط نیز نحوه تزریق این فاکتورها به بیمار آموزش داده می‌شود تا خودش به هنگام خونریزی این کار را بتواند انجام دهد. با تزریق به موقع داروها و بسته به شدت و وضعیت بیماری، می‌توان از پیش‌روی آن جلوگیری کرد.
بیشتر بخوانید: خونریزی در اوایل بارداری، نگران نباشید!
نوع دیگر درمان، تزریق هورمون دیموپرسین یا اسپری کردن آن از طریق بینی است. این هورمون به انعقاد صحیح خون کمک می‌کند. داروهای جلوگیری از شکسته شدن انعقاد خون، فیبیرن، واکسن مخصوص و... همگی راه‌های دارویی درمان این بیماری هستند که پزشک بر اساس تشخیص خود ممکن است هریک را تجویز کند.
تمرین‌های جسمانی و مسدود کردن محل خونریزی نیز از دیگر راه‌های جلوگیری از شیوع و کنترل این بیماری هستند.
افراد مبتلا به هموفیلی که تحت درمان قرار می‌گیرند، ممکن است آنتی‌بادی‌هایی به نام مهارکننده در بدن آن‌ها ایجاد شود که به فاکتور لخته شدن آن‌ها حمله کرده و آن‌ها را خنثی کند. این اتفاق یک عارضه شدید است که درمان یا پیشگیری از دوره‌های خونریزی را بسیار دشوار می‌کند.
حدود یک سوم تا یک پنجم افرادی که هموفیلی A شدید دارند ممکن است یک مهارکننده ایجاد کنند. مهارکننده‌ها در هموفیلی B بسیار کمتر بروز پیدا می‌کنند. البته جای نگرانی نیست، اگر یک مهارکننده ایجاد شود، داروهای جایگزینی وجود دارد که می‌توانند اثر منفی آن را دور بزنند.
اگر فرزند شما مبتلا به هموفیلی است، مطمئن شوید که مدرسه یا پرستار کودک نیازهای ویژه او را درک می‌کنند. یک کیف کمک‌های اولیه را همیشه همراه خود داشته باشید. بریدگی‌های جزئی معمولا با گاز، فشار و بانداژ قابل درمان هستند.
اگر فرزند شما مبتلا به هموفیلی است، مطمئن شوید که مدرسه یا پرستار کودک نیازهای ویژه او را درک می‌کنند. یک کیف کمک‌های اولیه را همیشه همراه خود داشته باشید.
به یاد داشته باشید که افراد مبتلا به هموفیلی نباید آسپرین یا ایبوپروفن مصرف کنند. این داروها می‌توانند با لخته شدن خون تداخل داشته باشند.
واکسن‌های علیه هپاتیت A و B را فرزندتان باید دریافت کند تا مطمئن شوید که فاکتورهای انعقادی ساخته شده از خون اهدایی، ایمن هستند.
در نهایت، توصیه‌هایی را که پزشکان به افراد مبتلا به هموفیلی برای حفظ سلامتی خود پیشنهاد می‌کنند، دنبال کنید:
پیشنهاد می‌کنیم سری به کلینیک متخصص اطفال در نی نی بان بزنید.
