چه کسانی باید آزمایش ژنتیک بدهند؟

انجام آزمایش ژنتیک در ازدواج های فامیلی اجباری است

انجام آزمایش ژنتیک در ازدواج های فامیلی اجباری است. خوب است بدانید 2 تا 5 درصد تولدهای زنده با اختلالات ژنتیکی همراه است. به علاوه آن که در ازدواج های فامیلی، نقایص ژنتیک نوزادان سه تا چهار برابر ازدواج های غریبه است.

شاید خیلی ها ندانند بخشی از بیماری های مادرزادی به سبب اختلالات ژنتیکی رخ می دهند که این عامل در کشور ما بسیار شایع است. البته بخشی از بیماری های مادرزادی نیز ناشی از عوامل محیطی است، به گونه ای که مادر در دوران بارداری (سه ماهه اول) دچار بیماری هایی مانند سرخجه یا بیماری ویروسی شود که این عوامل باعث بروز نقص در جنین می شود. برخی بیماری های مادرزادی نیز به هر دو دلیل ژنتیک و عوامل محیطی رخ می دهند، به طوری که فرد استعداد اختلالات ژنتیکی را دارد و عوامل محیطی در تشدید آن دخیل می شود که آلرژی و سرطان ها جزو این دسته اند.

حال شاید سوال شما این باشد که در چه شرایطی خطر انتقال یک بیماری با زمینه ژنتیک در فرزندان یک خانواده به طور مادرزادی وجود دارد ؟

دکتر رفیعی، معاون پیشگیری از معلولیت های مرکز توسعه پیشگیری سازمان بهزیستی کشور پاسخ می دهد:

بیماری های ارثی در هر زمانی از طول زندگی ممکن است بروز کنند و حتی بروز آنها در سنین بالاتر، ارثی بودن آنها را رد نمی کند. در صورت بروز بیماری در بدو تولد به آن بیماری یا اختلال مادرزادی گفته می شود، ولی باید به این نکته توجه داشت که تمام اختلالات مادرزادی، ژنتیکی و ارثی نیستند و عوامل گوناگونی می توانند باعث بروز اختلالات مادرزادی شوند.

ابهام دیگری که در اینجا وجود دارد این است که بسیاری از مردم تصور می کنند این بیماری ها از مادر به کودک منتقل شده است، در صورتی که چنین نبوده وعلت بیماری ممکن است مشکلات دیگری باشد.

اصولا بیماری های ارثی به گروهی از بیماری ها گفته می شود که از پدر یا مادر یا هر دو به فرزندان منتقل شود. تفاوت این بیماری ها با بیماری های فامیلی در این است که در انواع فامیلی ممکن است پدر یا مادر هیچ کدام مبتلا نباشند، ولی بیماری در دیگر اعضای فامیل وجود داشته باشد. 

بخشی از بیماری های مادرزادی به سبب اختلالات ژنتیکی رخ می دهند

 
ابتلای قطعی فرزندان به بیماری والدین
جالب است بدانید بیماری های ارثی با توجه به ماهیت و نوع توارث از نظر میزان انتقال به نسل بعدی متفاوت هستند و در موارد نادری صد درصد به فرزندان منتقل می شوند.

دکتر رفیعی با بیان مطلب فوق اظهار می کند: در گروهی از این بیماری ها چنانچه پدر و مادر هر دو ناقل بیماری باشند با احتمال 25 درصد، فرزندان آنها در هر بار بارداری به بیماری مبتلا می شوند (مثل بیماری تالاسمی). اما در گروه دیگر از بیماری ها چنانچه یکی از والدین به بیماری مبتلا باشد، در هر بار بارداری با احتمال 50 درصد، فرزندان به آن بیماری مبتلا می شوند (مثل بیماری هانتینگتون).

این متخصص می افزاید: در دسته دیگری از بیماری های ژنتیک، توارث به این صورت است که بیماری فقط در جنس مذکر یا مونث بروز می کند و در واقع بیماری وابسته به جنس است.

آیا می شود جلوی ابتلا به بیماری ژنتیکی را گرفت؟
خیلی ها می خواهند بدانند آیا اصلاح سبک زندگی می تواند از ابتلا به بیماری هایی با زمینه ژنتیک پیشگیری کند؟

به گفته معاون پیشگیری از معلولیت های مرکز توسعه پیشگیری سازمان بهزیستی کشور در مواردی که عوامل ژنتیک در کنار عوامل محیطی باعث بروز بیماری می شوند، اصلاح سبک زندگی و بهبود شرایط محیطی می تواند تا حد زیادی مانع بروز بیماری شود، مانند بیماری های عروق قلبی و اختلالات خلقی. بر این اساس، توصیه می شود تمام افرادی که بین فامیل ، بیماری خاصی را مشاهده می کنند هر چند ندانند بیماری شان منشأ ژنتیک دارد یا نه، اگر چه با غیرفامیل و غریبه هم ازدواج کنند، مشاوره ژنتیک را انجام دهند.

تشخیص بیماری های ژنتیک با آزمایش های خاص
با توجه به این که بسیاری از بیماری های ارثی و ژنتیک قابل درمان نیستند، پیشگیری از بروز این بیماری ها بسیار مهم است و به همین علت انجام مشاوره ژنتیک بهترین روش پیشگیری است.

دکتر بدیعی در این باره توضیح می دهد: مشاوره ژنتیک می تواند در مراحل مختلف ( قبل از ازدواج، قبل از بارداری، حین بارداری یا در صورت داشتن فرزند بیمار ) انجام بگیرد، ولی بهترین زمان انجام آن پیش از ازدواج است.

طی روند مشاوره ژنتیک علاوه بر رسم شجره نامه فامیلی، میزان خطر بروز بیماری های ارثی محاسبه شده و راه های شناسایی و پیشگیری از آن برای مراجعان توضیح داده می شود و در صورت نیاز، آزمایشات اختصاصی برای مراجعان انجام می شود. البته باید به این نکته توجه کرد که انجام آزمایش ژنتیک برای همه لازم نیست و آزمایشی وجود ندارد که به تنهایی بتواند همه بیماری های ژنتیکی و ارثی را شناسایی کند.

سقط جنین های ژنتیکی
جالب است بدانید 60 درصد سقط جنین های بیش از سه بار ریشه ژنتیک دارند. به طور طبیعی در همه انسان ها هفت تا هشت ژن معیوب وجود دارد که در ازدواج های غریبه احتمال این که ژن های معیوب زوجین در کنار هم قرار بگیرند، حدود 2 درصد است که این رقم در مورد ازدواج های فامیلی به دلیل مشترک بودن اجداد زوجین سه تا چهار برابر بیشتر از ازدواج با فرد غیر فامیل و به اصطلاح غریبه است. در واقع، هر چه ازدواج فامیلی نزدیک تر باشد (مانند ازدواج دختر عمو با پسر عمو)، خطر بیماری های مادرزادی جنین و نوزادان تا 12 برابر افزایش می یابد.

توجه داشته باشید از طریق مشاوره ژنتیک یا فرآیندی که پزشک، اطلاعات (شجره نامه) را از فرد یا خانواده او می گیرد، با توجه به نسبت فامیلی ، از طریق فرمولی خاص میزان خطر برای تولد فرزند در یک ازدواج فامیلی محاسبه می شود. به این ترتیب مشخص می شود که چه میزان امکان ابتلا به بیماری ژنتیکی در جنین یا نوزاد وجود دارد.

منبع : جام جم