ماکروسفالی ممکن است بر اثر عوامل ژنتیکی رخ دهدماکروسفالی (Macrocephaly) چیست؟
ماکروسفالی به معنی سر بزرگ است و نامی برای وضعیتی است که در آن نوزاد یا بچه دارای سری با اندازه به شکل غیر نرمال بزرگ است.
برای اینکه پزشک به تشخیص ماکروسفالی برسد اندازهگیری دور سر در فراخترین بخش آن باید بیشتر از 98 درصد موارد دیگر در همان طیف بارداری و تولد باشد.
ماکروسفالی در برخی از مواقع میتواند نشانهای از یک اختلال زیربنایی باشد که نیاز به درمان دارد.
در موارد دیگر ماکروسفالی ممکن است بر اثر عوامل ژنتیکی شامل تاریخچۀ خانوادگی ابتلاء به ماکروسفالی رخ دهد. در این مورد وضعیت مزبور بی‌ضرر محسوب میشود.
علت ایجاد ماکروسفالی چیست؟
ژنها مسؤول بسیاری از موارد بروز ماکروسفالی محسوب میشوند. وقتی یک نوزاد با سر بزرگ دارای تاریخچۀ خانوادگی داشتن سر بزرگتر از اندازههای میانگین است پزشکان این وضعیت را به عنوان ماکروسفالی خانوادگی خوش‌خیم تشخیص میدهند.
نوزادان دچار ماکروسفالی خانوادگی خوش‌خیم هیچ علامتی غیر از بزرگ بودن سر را تجربه نمیکنند و هیچ نگرانی دیگری در مورد سلامت آنها در پیوند با بزرگ بودن سر مطرح نیست.
در هر حال چند علت بالقوه برای ماکروسفالی وجود دارد که نیاز به توجهات پزشکی دارند که یکی از آنها موضوع تجمع مایع دور مغز است. مایع اضافی میتواند به مغز فشار وارد کرده ریسک بسیاری از عوارض سلامت را در مورد بچه افزایش دهد.
شدت این اختلال به مقدار مایع موجود در اطراف مغز بستگی دارد. وقتی مقدار این مایع به میزان قابل ملاحظهای زیاد باشد، که از آن زیر عنوان هیدروسفالوس نام برده میشود، علت زیربنایی مسبب آن برای پیشگیری از مشکلات بیشتر نیاز به درمان دارد.
دیگر علل ماکروسفالی شامل موارد زیر است:
- خونریزی مغزی
- تومورهای مغزی
- برخی اختلالات متابولیک
- برخی انواع عفونت
- یماری الکساندر
- سندرم گریگ سفالوپُلیسینداکتیلی
- سندرم ساتوس
- هماتوم مزمن و دیگر ضایعات
- دیگر سندرمهای ژنتیکی
درمان ماکروسفالی بسته به علت زیربنایی بروز این اختلال متفاوت استعلائم ماکروسفالی:
نوزادانی که دچار ماکروسفالی پاتولوژیک هستند (به این معنی که بزرگ بودن دور سر آن ها ناشی از یک بیماری بوده و ربطی به عامل وراثت ندارد)، معمولا علامت دیگری در بدن آنها دیده نمی شود. اما از جمله نشانه هایی که ممکن است همراه با ماکروسفالی دیده شود می توان به موارد زیر اشاره نمود:
- تأخیر در پشت سر گذاشتن نقاط عطف رشد
- رشد سریع سر
- همراه بودن ماکروسفالی یا دیگر اختلالات مثل اتیسم
- اختلالات روانی
پزشک به طور معمول پس از رسیدن به تشخیص ماکروسفالی پایش نوزاد را ادامه میدهد.
پزشک در عین حال از والدین و مراقبان بچه خواهد خواست تا نشانههای زیر را در مورد نوزاد پیگیری کنند:
- خوابآلودگی بیش از حد
- حرکات نامعمول چشم
- ضعف در تغذیه شدن
- استفراغ
- بروز یک نقطه برآمده نرم روی سر
- تحریکپذیری بیش از حد
عواملی که احتمال ماکروسفالی را افزایش می دهند:
عواملی وجود دارند که احتمال ایجاد ماکروسفالی را افزایش می دهند. ژنتیک عاملی است که به نظر می رسد نقش مهمی ایفا می کند. بزرگی سر در خانواده عاملی است که با احتمال بالایی به نسل های آینده منتقل می شود. اوتیسم نیز یکی دیگر از فاکتورها است. بر اساس مطالعات انجام شده ماکروسفالی در 15 تا 35 درصد از کودکان دچار اوتیسم دیده می شود. سایر ریسک فاکتورها شامل:
- هیدروسفالی (تجمع مایع در بطن ها و حفرات مغزی)
- بیماری الکساندر
- بیماری کاناوان
- نوروفیبروماتوز
- ابتلای مادر به ویروس زیکا Zika virus در طی بارداری
شواهدی مبنی بر فراوانی ابتلای نوزادان به ماکروسفالی در نژاد، ملیت و یا طبقه ی اجتماعی خاصی وجود ندارد.
درمان ماکروسفالی:
درمان ماکروسفالی بسته به علت زیربنایی بروز این اختلال متفاوت است. نوزاد دچار ماکروسفالی خانوادگی خوش‌خیم به طور معمول نیازی به درمان ندارد.
نوزادانی که ماکروسفالی در آنان ریشه در یک اختلال ژنتیکی دارد ممکن است به درمان و حمایت مادامالعمر شامل موارد زیر نیاز داشته باشند:
- کاردرمانی
- رفتاردرمانی
- گفتاردرمانی و زباندرمانی
- فیزیوتراپی
نوزادی که دچار تجمع مایع دور مغز یا خونریزی مغزی باشد اکثر اوقات به عمل جراحی فوری برای کاهش فشار بر مغز و پیشگیری از عوارض بعدی نیاز دارد.
پزشکان ممکن است از طیفی از روشها برای درمان تومور مغزی استفاده کنند که از جملۀ این روشها میتواند موارد زیر را نام برد:
- عمل جراحی
- شیمی درمانی
- استفاده از داروهای استروئیدی
- اشعه درمانی
چه آینده ای درانتظار افراد مبتلا به ماکروسفالی است؟
نوزادانی که به صورت ژنتیکی جمجمه ی بزرگی دارند، بدون هیچ گونه مشکلی رشد خواهند کرد. پیش آگهی ماکروسفالی برای افرادی که به صورت پاتولوژیک دچار این عارضه هستند به نوع بیماری آن ها و شدت آن وابسته است.
گردآوری: بخش کودکان بیتوته
roozno.com
