بیماری ویلسون

بیماری ویلسون یک بیماری مادرزادی است که به دلیل اختلال در نقل و انتقال فلز مس در بدن رخ می دهد.

در این بیماری یک ژن ایراد پیدا می کند و باعث می شود که دفع مس از کبد به داخل صفرا دچار اختلال شود و به این ترتیب مس زیادی در کبد و مغز تجمع می کند.

خوشبختانه این بیماری نادر است و در هر ۳۰ هزار نوزاد در یک نفر ایجاد می شود. البته در خانواده هایی که ازدواج بستگان نزدیک با یکدیگر رایج است، این بیماری شایع تر است. توضیح این مساله این است که بسیاری از بیماری های مادرزادی که به صورت ژنتیکی ایجاد می شوند نیاز به تجمع ۲ ژن معیوب از پدر و مادر دارند. معمولا این ژن ها کمیاب هستند و احتمال این که در زن و شوهر یک ژن خاص وجود داشته باشد بسیار کم است بنابراین وقتی ۲ نفر از یک فامیل که دارای ژن های مشابه هستند با هم ازدواج می کنند احتمال ترکیب ژن های معیوب با هم بسیار بیشتر می شود. بیماری ویلسون نیز در زمره چنین بیماری هایی است.

به دلیل رسوب مس در مغز بیشترین آسیب در این بیماری به سیستم عصبی وارد می آید. اشکال در صحبت کردن، سفتی عضلات، لرزش دست ها، حرکات چرخشی بدن، اشکال در راه رفتن و ناتوانی در تنظیم دست ها برای نوشتن در این بیماری دیده می شود.

بیشتر مبتلایان به این بیماری دچار اختلالات روانی می شوند. این اختلالات به صورت افسردگی، حساسیت بیش از حد و گاهی از دست دادن کنترل احساسات تظاهر می کند. به این ترتیب نوجوان یا جوانی که دارای مشکلات جدید روحی و همزمان دچار اختلالات عصبی ـ عضلانی و علاوه بر آن، دارای اختلال کبدی است، احتمال ابتلای او به بیماری ویلسون بیشتر است. اختلال کبد در ویلسون با زردی، ورم شکم و بزرگی کبد خود را نشان می دهد و از بسیاری جهات شبیه بیماری هپاتیت ویروسی است.

بیماری پارکینسون از چندین جهت مشابه ویلسون است. در هردوی این بیماری ها سفتی عضلات و اشکال در راه رفتن و نوشتن با خط ریز وجود دارد. آنچه این دو بیماری را از هم متمایز می کند درگیری کبد و ایراد در سلول های قرمز خون در بیماری ویلسون است که در پارکینسون وجود ندارد.

در یک جوان یا نوجوان که دارای مجموعه ای از بیماری روانی، بیماری اعصاب و عضلات و نیز زردی است باید احتمال وجود بیماری ویلسون را درنظر داشت. برای تشخیص باید سطح مس و نیز سرولوپلاسمین را که پروتئین حمل کننده مس در بدن است ،اندازه گرفت. همچنین آزمایش خون در این بیماران وجود نوع خاصی از کم خونی را که در اثر از بین رفتن سریع گلبول ها ایجاد می شود ، نشان می دهد. درمان های متعددی برای این بیماری در سال های اخیر کشف شده است، اما آنچه اهمیت دارد این که درمان ها باید قبل از این که اعضای مهم بدن آسیب جدی ببینند، شروع شود.

منبع:jamejamonline.ir