بیماری ویلسون یک اختلال ارثی نادر است که شاید چیزی درباره آن شنیده باشید. این مقاله به شما کمک می‌کند همه چیز درباره بیماری ویلسون و روش های درمان آن را متوجه شوید.
در این مقاله می‌خوانید:
بیماری ویلسون چیست؟
بیماری ویلسون، یک اختلال ارثی نادر است که باعث می‌شود مس در کبد، مغز و سایر اندام‌های حیاتی شما جمع شود. در اکثر افراد، بیماری ویلسون در سنین 5 تا 35سالگی تشخیص داده می‌شود، اما این بیماری می‌تواند افراد جوان تر و مسن‌تر را هم تحت تاثیر قرار بدهد.
بیماری ویلسون، یک اختلال ارثی نادر است که باعث می‌شود مس در کبد، مغز و سایر اندام‌های حیاتی شما جمع شود.
مس در رشد اعصاب سالم، استخوان‌ها، کلاژن و رنگدانه پوست، نقش کلیدی ایفا می‌کند. به طور معمول، مس از غذا جذب و مازاد آن از طریق ماده‌ای که در کبد شما تولید می‌شود (صفرا) دفع می‌شود.
در افراد مبتلا به بیماری ویلسون، مس به درستی از بین نمی‌رود و تجمع می‌یابد تا حدی که به سطح تهدیدکننده زندگی می‌رسد. زمانی که بیماری ویلسون زود تشخیص داده شود قابل درمان است و بسیاری از افراد مبتلا به این اختلال می‌توانند یک زندگی عادی داشته باشند.
بیشتر بخوانید: علل شایع بیماری کبد چرب
علائم بیماری ویلسون
بیماری ویلسون در بدو تولد وجود دارد، اما علائم و نشانه‌ها تا زمانی که مس در مغز، کبد یا سایر اندام‌ها تجمع نکند، ظاهر نمی‌شوند. علائم و نشانه‌های این بیماری با توجه به قسمت‌هایی از بدن که تحت تاثیر قرار می‌گیرند متفاوت است. علائم می‌توانند شامل این موارد باشند:
چه زمانی باید به پزشک مراجعه کنید؟
اگر علائم و نشانه‌هایی دارید که شما را نگران می‌کند، به‌ویژه اگر یکی از اعضای خانواده به بیماری ویلسون مبتلا است، به پزشک مراجعه کنید.
بیشتر بخوانید: مشاوره ژنتیک قبل بارداری، پیشگیری از بیماری
علت‌های بیماری ویلسون
بیماری ویلسون یک بیماری ارثی است، یعنی برای ایجاد این بیماری باید یک نسخه از ژن معیوب را از هر یک از والدین خود به ارث ببرید. اگر فقط یک ژن غیرطبیعی دریافت کنید، خودتان بیمار نمی‌شوید، اما ناقل بیماری هستید و می‌توانید ژن را به فرزندانتان منتقل کنید.
عوامل خطر
اگر والدین یا خواهر و برادر شما این بیماری را داشته باشند، ممکن است در معرض خطر ابتلا به بیماری ویلسون باشید. از پزشکتان درباره انجام آزمایش ژنتیک سئوال بپرسید. آزمایش ژنتیک کمک می‌کند که متوجه شوید آیا به بیماری ویلسون مبتلا هستید یا نه. تشخیص هر چه زودتر این بیماری به طور چشمگیری شانس درمان موفقیت‌آمیز را افزایش می‌دهد.
عوارض بیماری ویلسون
بدون انجام درمان‌های مناسب، بیماری ویلسون می‌تواند کشنده باشد. عوارض جدی آن عبارتند از:
1- اسکار کبد
همانطور که سلول‌های کبدی سعی می‌کنند آسیب‌های ناشی از مس اضافی را ترمیم کنند، بافت اسکار در کبد تشکیل می‌شود و عملکرد کبد را با دشواری روبرو می‌کند.
2- نارسایی کبد
نارسایی کبد می‌تواند به طور ناگهانی رخ دهد، یا می‌تواند به آهستگی در طول سال‌ها ایجاد شود. پیوند کبد ممکن است یک گزینه درمانی باشد.
نارسایی کبد می‌تواند به طور ناگهانی رخ دهد، یا می‌تواند به آهستگی در طول سال‌ها ایجاد شود. پیوند کبد ممکن است یک گزینه درمانی باشد.
3- مشکلات عصبی مداوم
لرزش، حرکات غیرارادی عضلات، راه رفتن سخت و مشکلات گفتاری معمولا با درمان بیماری ویلسون بهبود می‌یابند. با این حال، برخی از افراد با وجود درمان، مشکلات عصبی مداوم دارند.
4- مشکلات کلیوی
بیماری ویلسون می‌تواند به کلیه‌ها هم آسیب برساند و منجر به مشکلاتی مانند سنگ کلیه و تعداد غیر طبیعی اسیدهای آمینه دفع شده از طریق ادرار شود.
5- مشکلات روانی
مشکلات روانی می‌تواند شامل تغییرات شخصیتی، افسردگی، تحریک‌پذیری، اختلال دوقطبی یا روان‌پریشی باشد.
6- مشکلات خونی
مشکلات خونی ممکن است شامل تخریب گلبول‌های قرمز خون باشد که منجر به کم‌خونی و زردی می‌شود.
تشخیص بیماری ویلسون
تشخیص بیماری ویلسون می‌تواند چالش‌برانگیز باشد چون اغلب تشخیص علائم و نشانه‌های آن از سایر بیماری‌های کبدی مانند هپاتیت دشوار است. همچنین، علائم می‌تواند در طول زمان بیشتر شود.
پزشکان برای تشخیص به ترکیبی از علائم و نتایج آزمایش اعتماد می‌کنند. آزمایش‌ها و روش‌‌های مورد استفاده برای تشخیص بیماری ویلسون عبارتند از:
1- آزمایش خون و ادرار
آزمایش خون می‌تواند عملکرد کبد را بررسی کند و سطح پروتئینی را که مس در خون متصل می‌کند (سرولوپلاسمین) و سطح مس را در خون مورد بررسی قرار بدهد. پزشک همچنین ممکن است بخواهد که آزمایشگاه مقدار مس دفع‌شده در ادرار را در طول یک دوره 24ساعته اندازه‌گیری کند.
2- معاینه چشم
چشم‌پزشک با استفاده از یک میکروسکوپ با منبع نور با شدت بالا، چشم‌های شما را مورد معاینه قرار می‌دهد. بیماری ویلسون همچنین با نوعی آب‌مروارید به نام آب‌مروارید آفتابگردان همراه است که در معاینه چشم تشخیص داده می‌شود.
پیشنهاد ویژه نی نی بان: آشنایی با پزشکان متخصص چشم‌پزشکی
3- برداشتن نمونه‌ای از بافت کبد برای آزمایش (بیوپسی)
پزشک یک سوزن نازک را از طریق پوست وارد کبد می‌کند و نمونه کوچکی از بافت را می‌کشد. این بافت از نظر مقدار مس اضافی، آزمایش می‌شود.
4- آزمایش ژنتیک
آزمایش خون می‌تواند جهش‌های ژنتیکی را که باعث بیماری ویلسون می‌شود شناسایی کند. دانستن جهش‌های موجود در خانواده به پزشکان اجازه می‌دهد تا قبل از بروز علائم، فرزندان خانواده را غربال و درمان را آغاز کنند.
پیشنهاد ویژه نی نی بان: آشنایی با مراکز آزمایشگاه
درمان بیماری ویلسون
پزشک ممکن است داروهایی را تجویز کند که اندام‌های شما را وادار می‌کند که مس را وارد جریان خون شما کند. سپس مس توسط کلیه‌ها فیلتر شده و از طریق ادرار دفع می‌شود.
درمان بر جلوگیری از تجمع مجدد مس متمرکز است. این درمان ممکن است برای آسیب شدید کبد و پیوند کبد ضروری باشد.
داروها
اگر برای بیماری ویلسون دارو مصرف می‌کنید، این درمان مادام‌العمر است. داروها عبارتند از:
1- پنی‌سیلامین
پنی‌سیلامین می‌تواند عوارض جانبی جدی از جمله مشکلات پوستی و کلیوی، سرکوب مغز استخوان و بدتر شدن علائم عصبی ایجاد کند. اگر به پنی‌سیلین حساسیت دارید، باید با احتیاط از پنی‌سیلامین استفاده کنید. این دارو همچنین از عملکرد ویتامین B-6 جلوگیری می‌کند، بنابراین باید مکمل را در دوزهای کم مصرف کنید.
بیشتر بخوانید: چگونه یک پزشک فوق تخصص گوارش و کبد، مشکلات کبد شما را درمان می‌کند؟
2- ترینتین
این دارو شبیه پنی‌سیلامین عمل می‌کند، اما عوارض جانبی کمتری را به همراه دارد. با این حال، علائم عصبی هنگام مصرف ترینتین می‌تواند بدتر شود.
3- استات‌روی
این دارو از جذب مس از طریق غذایی که می‌خورید، جلوگیری می‌کند.
اگر آسیب کبدی شما شدید باشد، ممکن است به پیوند کبد نیاز داشته باشید. در طول پیوند کبد، جراح کبد بیمار شما را برمی‌دارد و کبد سالم را که توسط شخصی دیگر اهدا شده، جایگزین آن می‌کند.
اگر نمی‌توانید پنی‌سیلامین یا ترینتین مصرف کنید، ممکن است پزشک استات‌روی را به عنوان درمان اولیه برایتان تجویز کند. استات‌روی می‌تواند باعث ناراحتی معده شود.
پزشک شما همچنین ممکن است داروهای دیگری را برای تسکین علائم تجویز کند.
جراحی
اگر آسیب کبدی شما شدید باشد، ممکن است به پیوند کبد نیاز داشته باشید. در طول پیوند کبد، جراح کبد بیمار شما را برمی‌دارد و کبد سالم را که توسط شخصی دیگر اهدا شده، جایگزین آن می‌کند.
بیشتر کبدهای پیوندی از اهداکنندگانی است که فوت کرده‌اند، اما در برخی موارد، کبد می‌تواند از یک اهداکننده زنده مانند یکی از اعضای خانواده باشد. در این صورت، جراح کبد بیمار شما را برمی‌دارد و بخشی از کبد اهداکننده را جایگزین آن می‌کند.
بیشتر بخوانید: چای مخصوص پاکسازی کبد، قابل توجه خانمها
شیوه زندگی و درمان‌های خانگی
اگر به بیماری ویلسون مبتلا هستید، پزشک احتمالا به شما توصیه می‌کند که میزان مس مصرفی را در رژیم غذایی‌تان محدود کنید. حتما باید از مصرف مولتی‌ویتامین‌های حاوی مس خودداری کنید.
غذاهایی که حاوی مقادیر زیادی مس هستند، عبارتند از:
آماده شدن برای قرار ملاقات با پزشک
احتمالا ابتدا به پزشک عمومی مراجعه می‌کنید. پس از آن ممکن است پزشک عمومی، شما را به یک پزشک متخصص ارجاع دهد.
بیشتر بخوانید: سبک زندگی سالم چیست؟
قبل از ملاقات با پزشک چه کارهایی باید انجام دهید؟
پیش از قرار ملاقات با پزشک، بپرسید که آیا کاری وجود دارد که باید انجام دهید، مثلا آیا لازم است رژیم غذایی‌تان را برای آزمایش خون محدود کنید، یا نه.
فهرستی از این موارد تهیه کنید:
سئوالاتی که باید از پزشک بپرسید
در صورت امکان یکی از اعضای خانواده یا دوستانتان را همراه خود ببرید تا به شما کمک کند اطلاعاتی را که به شما داده می‌شود به خاطر بسپارید.
این سئوالات را از پزشک بپرسید:
از پرسیدن سئوالات دیگری که دارید، دریغ نکنید.
بیشتر بخوانید: علایم، تشخیص و درمان کبد چرب در بارداری
پزشک چه سئوالاتی می‌پرسد؟
پزشک احتمالا این سئوال‌ها را از شما می‌پرسد:
خلاصه
همانطور که گفتیم بیماری ویلسون، یک بیماری ارثی است که اگر هم شما هم همسرتان به آن مبتلا باشید، ژن بیماری را به فرزندتان هم منتقل می‌کنید. درمان آن شامل مصرف داروها، تغییر سبک زندگی یا در صورت آسیب شدید به کبد، استفاده از کبد اهدایی است.
برای یافتن متخصصان مورد نظر خود به کلینیک نی نی بان سر بزنید.
