به گزارش خبرگزاری صدا و سیما، مطالعات جدید پژوهشگران نشان می‌دهد، فعال شدن ژن گیرنده ملانوکورتین ۴ MC۴R در ناحیه‌ای از مغز به نام هیپوتالاموس باعث ایجاد احساس سیری یا گرسنگی می‌شود. در واقع جهش‌هایی که با فعال سازی یا عملکرد MC۴R تداخل دارند با گرسنگی مداوم و چاقی دوران کودکی مرتبط هستند.
طی این مطالعات جدید، آنتژ کرنر (Antje Körner) و همکارانش با مطالعه نمونه‌های بافتی از یک دختر نوجوان مبتلا به چاقی شدید دریافتند که یک ژن خاص، مانند سلول‌های چربی در بدن وی دیده می‌شود. نتایج یک تجزیه و تحلیل ژنتیکی نشان داد که در برخی افراد یک کپی از ژن ASIP در کنار یک پروموتر فعال قرار می‌گیرد. این، ناحیه‌ای از دی ان‌ای است که بیان ژن را هدایت می‌کند، بنابراین مشخص می‌شود که چرا این ژن به طور مداوم در سطوح بالایی در هر بافت بیان می‌شود.
ماهیت بازآرایی کروموزومی شناسایی شده در این مطالعه جدید همچنین به این معنی است که بیشتر آزمایش‌های معمول برای بررسی ژنتیکی چاقی، آن را تشخیص نمی‌دهند.
این گروه مطالعاتی در ادامه به طور خاص این بازآرایی را در گروهی متشکل از ۱۷۰۰ کودک مبتلا به چاقی جستجو کرد و ۴ فرد دیگر را که دارای این بیان ژنتیکی بودند شنتاسایی کردند. این افراد شامل ۳ دختر و یک پسر بودند.
این مشاهدات مطابق با مدل ژنتیکی چاقی موش‌هاست که در آن چاقی به دلیل بیان غیرطبیعی نسخه ASIP است. با این حال، هیچ جهش مشابهی با ASIP مرتبط با چاقی تا کنون در انسان یافت نشده بود.
پژوهشگران این گروه مطالعاتی استدلال می‌کنند که فرکانس نسبتا بالای بازآرایی ژنتیکی در گروه آزمایش شده نیازمند غربالگری‌های هدفمند اضافی در سایر گروه‌های بیمار است. اگرچه آزمایش‌ها در سلول‌های جدا شده از مدل آن‌ها پشتیبانی می‌کنند، اما نویسندگان خاطرنشان می‌کنند که بیان ASIP و مهار MC۴R در مغز بیماران تائید نشده است. به همین دلیل بررسی ارتباط قطعی بازآرایی ژنتیکی با چاقی در انسان به مطالعات بیشتر در مدل‌های انسانی و حیوانی نیاز دارد.
شرح کامل این مطالعات در آخرین شماره مجله تخصصی Nature Metabolism منتشر شده است.
