به گزارش خبرگزاری صدا و سیما , به گفته محققان هیئت خدمات بهداشت انگلیس (NHS) بیشتر کودکانی که با این بیماری ژنتیکی متولد می‌شوند، با دارویی درمان می‌شوند که به ازای هر دوز ۱.۸ میلیون پوند هزینه دارد که آن را گران‌ترین دارو در جهان می‌کند.
آتروفی عضلانی نخاعی , نقصی در ژن SMN ۱ است که پروتئینی کلیدی می‌سازد که اعصاب نخاعی در نخاع را قادر می کند تا حرکت عضلات را کنترل کنند.
بنا بر اعلام ”دیلی میل ”، Zolgensma به کودکان مبتلا به آتروفی شدید عضلانی نخاعی که باعث ضعف عضلانی و منجر به فلج و مشکلات تنفسی می‌شود، ارائه می‌شود.
استفاده از این درمان توسط موسسه ملی سلامت و کیفیت مراقبت انگلستان تایید شده است. حدود ۶۵ نوزاد در سال در انگلستان با آتروفی عضلانی نخاعی متولد می‌شوند که علت اصلی ژنتیکی مرگ در میان کودکان است.
شدیدترین شکل این بیماری SMA نوع ۱ است که در نوزادان کمتر از شش ماه ایجاد می‌شود و در صورت عدم درمان، خطر مرگ قبل از دو سالگی ۹۰ درصد است.
مطالعات نشان داده است که داروی "Zolgensma" به بیماران مبتلا به نقص ژنتیکی در نشستن، خزیدن و راه رفتن کمک می‌کند و همچنین به مواردی که نیاز به دستگاه تنفس مصنوعی دارند کمک می‌کند.
این دارو از یک درمان داخل وریدی یک بار مصرف استفاده و بر یک ویروس بی‌خطر تکیه می‌کند تا نسخه‌ای از ژن SMN ۱ را تحویل دهد که به سلول‌های عصبی منتقل می‌شود تا جایگزین ژن معیوب شود و عملکرد طبیعی آن را بازیابی کند، و به کودک اجازه می‌دهد تا زندگی سالمی با علائم بیماری کمتری داشته باشد.
در حال حاضر تنها کودکانی که دارای سابقه خانوادگی SMA هستند تحت درمان قرار خواهند گرفت.
