علی‌رغم پیشرفت علم پزشکی، هنوز دانشمندان نمی‌توانند بسیاری از بیماری‌ها را درمان کنند. مشکلات و ناهنجاری‌های ژنتیکی یکی از مواردی است که بر ناتوانی علم پزشکی در درمان بیماران صحه می‌گذارد.
یکی از این بیماری ها، سندرم آنجلمن است. این سندرم یک ناهنجاری ژنتیکی پیچیده است که در گام نخست بر روی سیستم عصبی تاثیر می‌گذارد که اصلی‌ترین پیامد آن تاخیر در رشد، مشکلات ذهنی و یادگیری، مشکلات گفتاری شدید و اختلالات حرکتی و تعادلی است. این افراد دارای سر کوچک هستند و غالباً دچار حملات مکرر عصبی و صرع می‌شوند.
دلیل به وجود آمدن این سندرم، حذف بخشی از کروموزوم ۱۵ است که جنین از مادر آن را دریافت می‌کند. برآورد می‌شود در هر ۱۵ تا ۲۰ هزار تولد، یک نوزاد به سندرم آنجلمن مبتلا می‌شود.
متاسفانه تشخیص این سندرم از سوی خانواده در ماه‌های نخست تولد نوزاد کار دشواری است. به طور رایج، والدین در ۶ تا ۱۲ ماهگی نوزاد، پی به عدم رشد کافی او می‌برند. با این حال، زمان زیادی طول خواهد کشید که بتوان به ابتلای کودک به سندرم آنجلمن پی برد. برای این کار، والدین باید به رفتار و ویژگی‌های نوزاد توجه ویژه‌ای داشته باشند.
در صورت مشاهده موارد ذیل، احتمال ابتلای نوزاد به سندرم آنجلمن وجود دارد:
۱- خندیدن و یا لبخند زدن نوزاد بدون دلیل منطقی
۲- با گذشت زمان، سخن نگفتن نوزاد و یا بسیار کم حرف زدن
۳- ناتوانی فکری شدید و یا تاخیر در رشد
۴- مشکلات شدید تعادلی و یا حرکتی، برای مثال ناتوانی کودک در برخواستن بدون کمک گرفتن از دیگران
۵- بی قراری و تحریک پذیری
۶- نیاز کمتر به خوابیدن
در برخی از افراد که به این سندرم مبتلا هستند علائمی مانند تشنج و حملات صرعی، سردرد که بیشتر در پشت سر احساس می‌شود و ویژگی‌های خاص در صورت مانند دندان‌های بزرگ و پهن و چشم‌های لوچ بیشتر بروز می‌کند.
با مشاهده اولین نشانه‌های این بیماری باید برای تشخیص نهایی به متخصص کودک رجوع کنید. متخصصان می‌توانند با آزمایش‌های بالینی و مشاهده رفتار کودک و نیز آزمایش خون برای تشخیص این بیماری ژنتیک، به صورت قطعی درباره این موضوع اظهار نظر کنند.
