به گزارش برنا؛ اکثر ما در طول حیات بارها با این پرسش‌ها در ذهن خود مواجه می‌شویم و گاه سعی می‌کنیم با پاک کردن صورت مساله به آن فکر نکنیم. این سوال در علم بیولوژی نیز مطرح است، انسان بر سر دو راهی دانستن و ندانستن، گاه ترجیح می‌دهد ندانستن را انتخاب کند چون از عواقب دانستن وحشت دارد و نمی‌داند که این دانش را چگونه مدیریت کند.
فرض کنید بعد از یک آزمایش خون برای اطلاع از وضعیت سلامت خود، متوجه شده‌اید که یکی از فاکتورهای شاخص سرطان در خون شما بالا رفته است، اولین حسی که به شما دست می‌دهد ممکن است این باشد که چه شانسی آوردم که آزمایش دادم و زود متوجه شدم. سپس حس بعدی ممکن است ناشی از اضطراب حاصل از این آگاهی باشد، حال باید چه کنم؟ مراجعه به پزشکان متعدد و آزمایش‌های بیشتر شما را مطمئن می‌کند که بالا بودن این یک شاخص به تنهایی خطری برای بدن شما ایجاد نکرده و شما در سلامت به سر می‌برید. خوب حالا چه حسی دارید؟ برخی ممکن است حس پشیمانی از دادن آزمایش اول را داشته باشند.
با خودشان می‌گویند اگر آن آزمایش را نمیدادم و از بالا بودن آن شاخص مطلع نمی‌شدم، حالا اینقدر هزینه نمی‌کردم و استرس تحمل نمی‌کردم، من فکر می‌کنم زندگی محل عرضه چالش‌هاست و با همین دانستن‌ها و مواجهه‌ها و حس‌های متضاد است که روح تعالی پیدا می‌کند.
این چالش در مورد تست‌های ژنتیکی دو روی متفاوت‌تری دارد. مجموعه اعمال، رفتار، تفکر و جسم ما تحت تاثیر چینش تغییرات ژنتیکی در بدن ما است. نمود بیرونی اثر این تغییرات طیف گسترده‌ای دارد که می‌تواند ابتلا به یک بیماری و یا یک عادت غذایی یا اجتماعی باشد. در این نوشتار من فرض را بر این گذاشته‌ام که دانستن خوب است.
اینکه من ساختار ژن‌های خود را بدانم و آگاه باشم که مستعد چه آسیب‌های فیزیکی هستم و یا فردی که قرار است با وی ازدواج کنم حامل چه تغییرات ژنی است و آیا امکان بروز یک بیماری ژنتیکی در فرزندم با این ازدواج زیاد است یا خیر، خوب است. اما سوال اصلی اینجاست که ایا این اطلاعات برای همه اقشار جامعه با هر سطح درآمدی لازم است؟ و یا فقط باید افراد ثروتمند جامعه از این خدمات بهره ببرند؟ یک فرزند با معلولیت جسمی در یک خانواده با درآمد کم بیشتر بار به جامعه وارد می‌کند و یا خانواده ثروتمند؟
اینجاست که اهمیت غربالگری‌های ژنتیکی و لزوم انجام آن برای قشر آسیب‌پذیر آشکارتر می‌شود. اما همه مطلب بروز بیماری‌های نادر ژنتیکی نیست، بلکه مساله ساده‌تر از این حرف‌هاست. به‌عنوان مثال افراد بطور یکسان به مصرف داروها پاسخ نمی‌دهند، همه می‌دانیم که کبد به مانند یک کارخانه عظیم در بدن فعالیت می‌کند و نقش اصلی در جذب و تجزیه مواد ورودی به بدن از جمله داروها را دارد. آنزیم‌های کبدی مسئول این تجزیه و تحلیل در کبد هستند.
حال اگر تغییرات ژنتیکی منجر به ایجاد نقص در عملکرد این آنزیم‌ها بشوند، ممکن است آنزیم‌های کبدی نتوانند داروی وارد شده به بدن را تجزیه کنند و مواد موثر آن را به بافت‌های هدف برسانند، در نتیجه دارو نه تنها به بافت هدف نمی‌رسد، بلکه در بدن باعث عوارض جانبی نیز می‌شود. در صورتی که بیمار و پزشک از نحوه پاسخ بدن خود به داروها اطلاع داشته باشند، بدون تحمیل هزینه زیاد و مراجعه مکرر بیمار به پزشک، داروی مناسب با دوز متناسب با عملکرد کبدی بیمار تجویز می شود.
خلاصه آنکه نتیجه آزمون‌های ژنتیکی حتی اگر به مثابه میوه درخت دانایی تلخ باشند، چشیدن آن برای تمامی اقشار جامعه لازم است و آنها که می‌توانند باید کاری برای آنها که نمی‌توانند بکنند.
یادداشتی از مریم دانش‌پور*متخصص ژنتیک پزشکی
