به گزارش خبرگزاری صدا و سیما به نقل از روابط عمومی دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی؛ دکتر فاطمه نوائیان با اشاره به اهمیت پیشگیری و ضرورت انجام آزمایش های تشخیصی نوزادان در سه روز اول پس از تولد گفت: انجام آزمایش‌های تشخیصی بیماری‌های متابولیک ارثی در روز‌های مذکور باعث محافظت نوزاد در مقابل بروز بسیاری از بیماری‌های ذهنی و جسمی می‌شود.
دکتر نوائیان گفت: این کار فقط با گرفتن چند قطره خون از کف پای نوزاد توسط مراقبان سلامت و با مراجعه به مراکز خدمات جامع سلامت انجام می‌شود.
رئیس گروه بیماری‌های غیرواگیر معاونت بهداشت کم کاری مادرزادی تیروئید را یکی از بیماری‌هایی عنوان کرد که در صورت تشخیص ندادن به موقع باعث ایجاد عوارض جبران ناپذیری بر رشد و تکامل مغز و اعصاب مرکزی و رشد طولی و قد نوزاد می‌شود.
دکتر نوائیان از دیگر بیماری‌هایی که باعث ایجاد معلولیت‌های جسمی و ذهنی در کودکان می‌شود به فنیل کتونوری اشاره کرد و گفت: عقب‌ماندگی ذهنی در بیماری فنیل کتونوری شدید است و منجر به بیش فعالی همراه با حرکات بی‌هدف در کودک می‌شود.
وی با بیان این که بیماری فنیل کتونوری در بدو تولد هیچ‌گونه نشانه آشکاری ندارد افزود: نوزاد مبتلا به این بیماری در دو تا سه ماه اول زندگی، ظاهری سالم دارد، ولی به تدریج علایم بیماری در وی نمایان و با گذشت زمان کودک دچار عقب ماندگی ذهنی می‌شود.
دکتر نوائیان گفت: کودک مبتلا به فنیل کتونوری اغلب ناآرام و پر جنب و جوش شده و تعادل عصبی خوبی ندارد. قدرت تکلم در او ضعیف شده و در راه رفتن دچار مشکل می‌شود.
رئیس گروه بیماری‌های غیرواگیر معاونت بهداشت دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی افزود: اغلب نوزادان مبتلا به بیماری فنیل کتونوری در گذشته به علت کشف دیرهنگام بیماری، به درجات مختلف عقب‌ماندگی ذهنی مبتلا می‌شدند، اما امروزه تشخیص و درمان به موقع این بیماری می‌تواند از عقب‌ماندگی و معلولیت کودکان جلوگیری کند.
دکتر نواییان گفت : درصورت تشخیص زودهنگام بسیاری از بیماری‌های متابولیک قابل کنترل و درمان هستند و از بروز علایم شدید و خطرناک آن‌ها می‌توان جلوگیری کرد.
رئیس گروه بیماری‌های غیرواگیر معاونت بهداشت با اشاره به تاریخچه بررسی نوزادان ادامه داد: از سال ۱۳۸۴ ارزیابی بیماری کم کاری تیروئید در نظام بهداشتی کشور آغاز شده است.
وی گفت: در سال ۱۳۸۶ دو بیماری فنیل کتونوری و فاویسم و در سال ۹۷ نیز ۵۳ بیماری متابولیک ارثی به این غربالگری افزوده شد.
دکتر نوائیان این برنامه را یکی از شاخص‌ترین فعالیت‌ها و دستاورد‌های بهداشتی در سال‌های اخیر برشمرد که با بررسی‌های زودهنگام احتمال بروز اختلالات و بیماری‌های ذهنی و جسمی را در نوزادان کاهش می‌دهد.
* بررسی سالانه ۵۰ هزار نوزاد در حوزه دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی
خانم آزاده صفائی کارشناس بیماری‌های متابولیک نیز از بررسی سالانه حدود ۵۰ هزار نوزاد از نظر بیماری‌های متابولیک ارثی در حوزه دانشگاه علوم پزشکی شهیدبهشتی خبر داد.
وی گفت: پارسال ۵۵ هزار نوزاد برای انجام غربالگری نوزادی به مراکز بهداشت این دانشگاه مراجعه کردند که ۱۴۲ نفر از آنان مبتلا به هیپوتیروئیدی نوزادی بودند و مورد مراقبت‌های لازم قرار گرفتند، همچنین ۲۴ مورد ابتلا به فنیل کتونوری نیز شناسایی و گزارش شد.
کارشناس بیماری‌های متابولیک معاونت امور بهداشتی دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی افزود: در مناطق تحت پوشش این دانشگاه هم اکنون حدود ۴۵۰ کودک تحت مراقبت بیماری کم کاری تیروئید، ۲۸۹ کودک تحت مراقبت بیماری فنیل کتونوری و ۸۰ کودک نیز تحت مراقبت سایر بیماری‌های متابولیک ارثی قرار دارند.
وی اضافه کرد: نوزادان شناسایی شده مبتلا به بیماری کم کاری تیروئید به مدت ۳۶ ماه تحت مراقبت مستمر مراکز خدمات جامع سلامت قرار می‌گیرند.
خانم صفایی گفت: نوزادان مبتلا به بیماری متابولیک ارثی و فنیل کتونوری شناسایی شده نیز برای دریافت درمان‌های تخصصی به بیمارستان‌های منتخب ارجاع می‌شوند.
خانم صفایی گفت د: هم اکنون ۷۲ مرکز در سطح دانشگاه علوم پزشکی شهیدبهشتی این خدمات را ارائه می‌دهند.
کارشناس معاونت بهداشت دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی فرآیند نمونه گیری خون از نوزادان را بسیار ساده و کم هزینه برشمرد و به والدین توصیه کرد حتما در روز‌های سوم تا پنجم پس از تولد، برای انجام غربالگری نوزادان به مراکز خدمات جامع سلامت مراجعه کنند تا از سلامت نوزاد خود مطمئن شوند.
وی افزود : تشخیص زودرس بیماری‌های متابولیک می‌تواند از بروز عوارض جبران‌ناپذیر و دائمی و هزینه‌های بیماری‌هایی نظیر عقب ماندگی ذهنی، کم شنوایی و افت تحصیلی در کودکان جلوگیری کند.
