حسن رکنی‌زاده ظهر امروز (۳۱ مردادماه) در هشتمین نشست خبری ترجمان دانش به شیوع قابل توجه جهش خاصی از این ژن در بیماران غرب ایران و اقوام کرد و لر که پیش‌تر در دنیا گزارش نشده است، اشاره کرد و یادآور شد: این جهش در ناقلان بدون علائم است اما در بیماران سبب خونریزی مغزی شدید در بدو تولد و مرگ نوزاد می‌شود.
وی با اشاره به جهش شایع دیگری از این ژن در ایران، گفت: این جهش نیز باعث بروز فرم شدید بیماری می‌شود و قبلاً تنها در یک بیمار در دنیا گزارش شده بود.
استادیار گروه بیوتکنولوژی پزشکی دانشگاه علوم پزشکی زنجان، اظهار کرد: با توجه به اثرات منفی که کمبود ارثی فاکتور هفت انعقادی بر کیفیت زندگی و اقتصاد خانواده فرد مبتلا، جامعه و سیستم بهداشت و درمان کشور دارد، شناسایی ژن‌های بیماری به‌خصوص در موارد شدید بیماری و تشخیص قبل از تولد در خانواده‌های مبتلا نقش مهمی دارد.
این مسئول خاطرنشان کرد: نتایج مطالعات نشان می‌دهد که نخستین جهش مورد بررسی را می‌توان بر حسب هویت قومی - جغرافیایی بیماران انتخاب کرد تا در هزینههای تشخیص صرفه‌جویی شده و بتوان با سرعت بیشتری به ارائه خدمات به این بیماران پرداخت.
رکنی‌زاده به توضیح در خصوص علائم بیماری کمبود فاکتور ۷ پرداخت و گفت: این بیماری از نظر بالینی می‌تواند بدون علامت بوده و یا با علائم خفیف، متوسط تا شدید همراه باشد.
وی با بیان اینکه فرم شدید این بیماری، اغلب با مرگ و میر نوزادان و یا بروز ضایعه‌های جبران‌ناپذیری مانند عقب‌ماندگی ذهنی ناشی از خونریزی مغزی در دوران نوزادی همراه است، افزود: فرم متوسط به صورت کبودی‌های مکرر، خونریزی‌های دائمی از بینی و لثه یا قائدگی‌های طولانی و پرخون در خانم‌ها بروز می‌یابد.
این محقق خاطرنشان کرد: فرم خفیف بیماری اغلب بدون علائم جدی بوده و تنها به صورت خونریزی‌های گاه‌به‌گاه از بینی یا قاعدگی‌های طولانی و پرخون در خانم‌ها خود را نشان می‌دهد.
استادیار گروه بیوتکنولوژی پزشکی دانشگاه علوم پزشکی زنجان اظهار کرد: برخی از مبتلایان از نظر بالینی کاملا بدون علامت هستند و تنها در بررسی‌های آزمایشگاهی می‌توان به وجود بیماری در آنها پی برد و همین امر به پیچیدگی‌های تشخیصی در کمبود ارثی فاکتور هفت انعقادی دامن می‌زند و سبب تولد فرزندان مبتلا به فرم شدید از والدینی می‌شود که بیماری در آنها تشخیص داده نشده است.
گفتنی است، سلسله نشست‌های خبری ترجمان دانش با رویکرد بهره‌مندی عموم مردم و همچنین مدیران و سیاستگذاران حوزه سلامت از تجارب پژوهشگران دانشگاه‌های علوم پزشکی برگزار می‌شود.
انتهای پیام
