به گزارش مشرق، خونریزی‌های مکرر داخلی و خارجی و باز هم به هیچ دلیل و ضربه‌ای! هر بار با کبودی‌هایی در نقاط مختلف بدن روبه‌رو میشوی، دستانت می‌شود جولانگاه سر سوزن‌ها و بارها با خود میگویی چرا باید درد این سرنوشت ناخواسته را به جان بخری؟ با عمق جان درک میکنی که سلامتی نعمت مجهولی است که وقتی نباشد، تازه میفهمی حتی بیچاره‌ترین افرادی که سالم هستند، خوشبختند. اما این همه درد و رنج بیماران هموفیلی نیست و ماجرا وقتی تلخ‌تر می‌شود که برای چندین ماه با کمبود دارو هم مواجه شوی و دردهایت چند برابر بیشتر شود. مشکلات بیماران هموفیلی، کمبود داروها، هزینه‌های درمان و ... باعث شد تا با نازنین فرزدای‌فر رئیس انجمن هموفیلی ایران به گفت‌وگو بنشینیم. در ادامه مشروح این پرسش را می‌خوانید:
-خانم دکتر در مورد بیماری هموفیلی توضیح دهید، هموفیلی چیست و چند نوع دارد؟
در بیماری هموفیلی، فاکتورهای منعقدکننده خون به درستی کار خود را انجام نمی‌دهند. خون هر فرد دارای چندین فاکتور است که هرکدام عملکرد خاص خود را دارا هستند. اختلال در عملکرد هریک از این فاکتورهای انعقادی می‌تواند موجب یک نوع بیماری هموفیلی شود و کارکرد ارگان‌های مختلف بدن را به خطر بیندازد. تا چند سال پیش از طرف فدراسیون جهانی دو نوع هموفیلی به نامهای A و B را شناسایی کرده بودند اما در حال حاضر هموفیلی C هم اضافه شده است.
هموفیلی A کمبود فاکتور ۸ است. هموفیلی B کمبود فاکتور۹ و هموفیلی C کمبود فاکتور ۱۱ است. به جز این انواع مختلف هموفیلی، یک سری اختلالات انعقادی خونریزی دهنده هم داریم که از جمله ون-ویلبراند-Von-wiilebrand است که کمبود فاکتور۸ بعلاوه فاکتور Von-wiilebrand است و سایر انواع بیماری‌های با مشکلات اختلالات انعقادی و البته کمبود فاکتورهایی مثل فاکتور ۷، ۱۳ و غیره.
آقایان بیشتر به هموفیلی مبتلا می‌شوند یا خانمها؟
-این بیماران از چه طریقی شناسایی می‌شوند و از چه سنی مشخص می‌شود که بیمار هستند؟
دو تیپ هموفیلی داریم؛ یک تیپ آن وراثتی است که این نوع بیماری عموما از طریق ژنتیک و به صورت وراثتی منتقل می‌شود. یک نوع از هموفیلی هم نوع اکتسابی یا جهش ژنتیکی است.
عموما آقایان مبتلا می‌شوند چون حمل کننده هموفیلی کروموزم X است و بیماران به طور عموم از آقایان هستند چون خانمها یک کروموزوم سالم X دارند. البته خانمها هم با دسته‌های دیگر اختلالات انعقادی به عنوان بیماران هموفیلی شناسایی می‌شوند اما چون عموم جامعه هموفیلی درحقیقت آقایان هستند و به صورت ژنتیک منتقل می‌شود در سال‌های اولیه تولدشان با ختنه کردن معمولا متوجه می‌شوند. به جز این مورد علائم اولیه دیگری نیز نظیر زمان واکسن زدن یا زمانی که بچه تازه راه می‌افتد و کبودی‌های شدید ممکن است روی پاها و کشاله ران دیده شود یا خونریزی بینی باعث می‌شود پزشکان بیماری هموفیلی را در عموما کودکان پسر تشخیص دهند.
-در کشور چه تعداد بیمار هموفیلی داریم؟
در حال حاضر حدود ۱۳۵۰۰ نفر در ایران از مدل‌ها و تیپ‌های مختلف هموفیلی شناسایی شده است که البته بر اساس آمار جامعه جهانی اگر بخواهیم حساب کنیم مطمئنا ما آمار بالاتری از این عدد داریم اما در نقاطی هستند که یا شناسایی نشدند و یا این که به دلیل عادی سازی برخی مسائل مانند خونریزی‌هایی که ممکن است برای خانمها یا آقایان پیش بیاید و والدین استناد به این کنند که در خانواده چنین مواردی را داشتیم، پیگیر بیماری فرزندان نمی‌شوند و فکر می‌کنند که نرمال و روتین است. در صورتی که مثلا عادت ماهیانه خانمها نباید سه الی شش روز بیشتر طول بکشد اما خیلی از خانمها دچار اختلال انعقادی هستند و این مدت زمان که طولانی می‌شود، مادر به تصور ارثی بودن به این مسئله استنباط می‌کند و آن را مشکلی برای مراجعه به پزشک نمی‌داند.
طبق آماری که داریم در کل دنیا، سیستان بلوچستان متاسفانه بالاترین آمار فاکتور ۱۳ متمرکز را دارد که حدودا نزدیک به هزار و اندی نفر هستند که یک آمار بسیار تأسف برانگیز است؛ زیرا اولا اختلال فاکتور ۱۳ یک اختلال نادر و پیشگیری از آن بسیار سخت است. ثانیا داروهای فاکتور۱۳ هم بسیار سخت تولید می‌شوند و هم بسیار گران هستند.
-آیا می‌توان از هموفیلی پیشگیری کرد؟ آیا غربالگری در شناسایی این بیماران تاثیری دارد؟
ما به دلیل استفتائی که از مقام معظم رهبری گرفتیم و حکم مستثنی در خصوص بیماران هموفیلی داریم، امکان سقط جنین در صورت شناسایی برای هموفیلی وجود دارد. اما از بدو شناسایی ژنوم هموفیلی تا خانواده برای سقط جنین اقدام کنند حدودا نهایت دو هفته فرصت دارند. چون آزمایش‌ها یا باید از بخش‌های جنینی برداشته شود یا این که از زمان تعیین جنسیت نوزاد خیلی زمان کوتاهی دارند و معمولا یک مقدار هم دچار تزلزل می‌شوند که این کار را انجام دهند یا خیر؟ به این صورت متاسفانه آمار بالا می‌رود.
این بیماری با آزمایشات ژنتیکی قابل شناسایی است و البته کمتر شدن آمار ازدواج‌های فامیلی هم یک راه پیشگیری محسوب می‌شود. زیرا یکی از عوامل بسیار موثر در بیماری‌های وراثتی مثل هموفیلی، ازدواج فامیلی است که متاسفانه در شهرهای مرزی شرق، غرب و جنوب کشور خیلی با این موارد مواجه هستیم. هرچه می‌خواهیم فرهنگ سازی کنیم نمی‌شود و عموما درخانواده‌ها این سلسله بیماری‌های وراثتی با ازدواج فامیلی در حال ادامه یافتن است.
شناسایی بیماران هموفیلی رایگان است
-شناسایی هموفیلی چقدر برای خانواده هزینه دارد؟
برای خانواده کاملا رایگان است. از طرف کانون هموفیلی و آزمایشگاه ما در درمانگاه جامع، کلیه خدمات شناسایی ژنتیکی از زمان بارداری و بعد از تولد کودک اگر برای آزمایش‌های انعقادی ارجاع داده شوند و کلیه خدمات مرتبط با درمان بیماری‌های خونی این افراد رایگان است.
-راه حلی وجود دارد که بعد از تولد کودک و آزمایش‌های اولیه مشخص شود که این کودک از طریق وراثت به هموفیلی مبتلا شده یا خیر؟
اگر این امکان را وزارت بهداشت برای ما فراهم می‌کرد آن زمان طلایی تشخیص اولیه تا دو سالگی را از دست نمی‌دادیم. اما چون در تمام شهرها امکان آزمایش‌های انعقادی وجود ندارد و عموما به تهران یا سازمان انتقال خون ارجاع می‌شوند، اجرای این طرح خیلی سخت است.
-آیا آزمایش‌های هنگام ازدواج، هموفیلی فرزند را مشخص می‌کند؟
متاسفانه خیر. البته ما اصولا پیشنهاد می‌کنیم ازدواج فامیلی خصوصا دخترخاله و پسرخاله، دخترعمو و پسرعمو نداشته باشند.
هنگام ازدواج، نتیجه آزمایش تالاسمی مشخص می‌شود. تالاسمی یک نوع کم خونی است که اگر دو مینور با هم ازدواج کنند ماژور می‌شود و اگر فرد سالم با فرد مینور ازدواج کند فرزند آنها احتمالا بیمار خواهد بود اما در هموفیلی هیچ چیز حتمی نیست. مثلا ممکن است فرزند اول مبتلا به هموفیلی شود و فرزند دوم و سوم سالم شوند یا برعکس. اگر مادر ژن ناقل داشته باشد حتما پسر او مبتلا می‌شود اما دختر ۵۰-۵۰ است. اگر پدر هموفیل باشد، پسر سالم می‌شود و دختر ناقل می‌شود به همین دلیل آزمایش‌های پیش از ازدواج در مورد هموفیلی خیلی کارآیی ندارد.
-بعد از تولد نوزاد آیا آزمایش‌ها هموفیلی را مشخص می‌کنند؟
در نوزاد متولد شده اگر علائم را مثلا در زمان بریدن بند ناف، ختنه شدن و غیره داشته باشد، با آزمایش می‌توانند هموفیلی را تشخیص دهند.
-آیا علامتی مانند خونریزی بیش از حد در دوران قاعدگی برای داشتن هموفیلی کافی است یا علائم دیگری هم نیاز است؟
یک سری علائم بین خانم‌های ناقل علامت‌دار یا مشکل اختلالات انعقادی دارند مشترک است. به جز طولانی شدن عادت ماهانه می‌توان به کبودی‌های روی دست و پا، خونریزی بینی، خونریزی لثه حین مسواک زدن از علائم مهم اختلال انعقادی است. همچنین بند نیامدن خون بعد از جراحی یا بریدگی در زمانی که باید قطع شود نیز ممکن است مشاهده شود.
همه مشکلات را با وزیر بهداشت مطرح کردیم
-وضعیت کمبود داروهای هموفیلی چگونه است؟
ما در دو نامه سرگشاده به وزیر بهداشت، درمان و آموزش پزشکی، تمام مشکلات بیماران هموفیلی را به صورت تیتروار و مشخص توضیح دادیم. داروهای بیماران هموفیلی دو دسته هستند. یک دسته باید از پلاسمای خون ایرانی تهیه شود و یک دسته به صورت نوترکیب و غیر انسانی هستند. داروهای دسته اول در مراکز خصوصی جمع‌آوری و به خارج از ایران فرستاده می‌شود. آنجا پالایش و ویروس‌زدایی می‌شود. زیرا ما پالایشگاه پلاسما در ایران نداریم.
امکان تولید دارو نداریم
در حال حاضر یک پالایشگاه خیلی کوچک با ظرفیت بسیارپایین(۲هزار) به نام مدوک داریم که نیاز حتی یک دهم بیماران را هم تامین نمی‌کند. حتی اگر بتوانیم خودمان هم پالایش و ویروس‌زدایی کنیم، امکان تولید دارو نداریم. زیرا در آن سال‌هایی که خون‌های آلوده وارد شدند و بیماران را دچار مشکل کردند آن زمان ما داروهای پلاسمایی تولید می‌کردیم اما متاسفانه به دلیل وجود ویروس در آن خون‌ها مخصوصا هپاتیت و همچنین اچ آی وی که خیلی افراد را درگیر کرد و اگر سری آخر خون‌ها را حرارت نمی‌دادند به جرئت می‌توانم بگویم امروز همه ایران هپاتیت داشتند.
-تلاشی برای ساخت پالایشگاه صورت نگرفته است؟
در حال حاضر تا جایی که بنده اطلاع دارم هیچ مجوزی برای پالایشگاه صادر نشده است. البته گویا قرار است سازمان انتقال خون با بنیاد برکت یا آستان قدرس یک مشارکتی در ساخت پالایشگاه داشته باشند. حتی اگر امروز هم کلید ساخت این پالایشگاه را بزنیم تقریبا و حداقل ۳ سال طول می‌کشد که ساخته شود و باید مجددا استانداردهای تولید داروهای پلاسمایی را به دست بیاوریم زیرا حساسیت داروهای پلاسمایی خیلی بالا است و اشتباهی که ما آن سال‌ها انجام دادیم خودمعرف یک سری افراد از فدراسیون جهانی(فرانسه) را برای بازدید خط تولید دعوت کردیم. مسئولین فدراسیون رندوم از بین این داروها ۱۵ عدد را می‌برند. هر ۱۵ مورد، آلوده به ویروس بود. از طرف سازمان بهداشت جهانی، آنجا پلمب می‌شود و حق تولید مجدد به هیچ عنوان نداریم. یعنی حتی اگر پالایشگاه هم بزنیم تا رسیدن به آن استاندارد خیلی راه داریم.
من معتقدم گاهی داروهایی که در خارج از ایران تولید می‌شود مثل همین داروهای پلاسمایی هزینه‌اش برای دولت از تولید داخلی کمتر است. این خیلی خوب است که ما پالایشگاه داشته باشیم اما رسیدن به آن استاندارد حداقل دو سال زمان خواهد برد. خیلی از متوسط دارویی که باید وجود داشته باشد جا می‌مانیم. به عنوان مثال در حال حاضر داروهای فاکتور ۸ در ایران ۲۰ به ۸۰ است (یعنی ۲۰%داروی پلاسمایی و ۸۰% داروی نوترکیب). سال گذشته تعداد خیلی اندکی داروی نوترکیب داشتیم. در صورتی که از سال ۹۶ یک کمپانی ایرانی را به عنوان تولیدکننده فاکتور ۸ معرفی کردیم و دیگر حق تولید توسط کمپانی دیگر یا واردات نوترکیب را نداشتیم. انحصار تولید را به این کمپانی دادیم.
ماجرای بحران کمبود داروی بیماران هموفیلی
هرچیزی هرجایی که انحصار داشته باشد به گردن آن جامعه یوغ استعمارگری می‌افتد و آن تولید کننده می‌تواند هرزمان هرکاری که خواست با آن جامعه آماری انجام دهد. مثل اتفاقی که اواخر مرداد سال گذشته افتاد. ما شاهد کم شدن سهمیه بودیم. دقیقا با شروع اغتشاشات، دسترسی ما به فاکتور۸ نوترکیب بسیار محدود شد و شاید در طول ماه، سازمان غذا و دارو ۵۰۰ عدد از شرکت می‌گرفت. این یک فاجعه انسانی بود. ذخیره اورژانسی ما در کل ایران ۴۰۰۰ عدد بود و دو ماه به ما داروی نوترکیب ندادند و ماه‌های بعد هم چنین آماری بود. بالاترین تعدادی که ما از طرف سازمان غذا و دارو گرفتیم، ۴۰۰۰ عدد بود.
این یک فاجعه انسانی بود. دلیل اول این که بیماران فاکتور ۸ که خودمان به اجبار از سال ۹۶ برده بودیم روی داروی نوترکیب، حالا مجبور بودیم که به این بیماران پلاسمایی بزنیم! ۸۰ درصد جامعه آماری را به داروی نوترکیب برده بودند. فقط افرادی که به نوترکیب حساسیت داشتند یا خونریزی‌های وسیع آنها به داروی نوترکیب پاسخ نمی‌گرفتند، پلاسمایی می‌زدند. مجبور شدیم ۱۰۰ درصد آن جامعه آماری را روی ذخایر پلاسمایی بردیم.
از زمانی که پلاسما از ایران خارج می‌شود یک الی دوسال طول می‌کشد تا تبدیل به دارو شود و به کشور برگردد. این زمان برای اقدام ما برای ساخت داروی پلاسمایی خیلی زیاد است.
نکته دوم این که این دارو را فقط از پلاسمای خون ایرانی می‌شود تولید کرد. از پلاسمای سایر نژادها و کشورها نمی‌توانیم دریافت داشته باشیم. نکته سوم این که در اوج اغتشاشات کسی به فکر اهدای پلاسما نبود و افت شدید اهدای پلاسما داشتیم و ما بودیم و یک ذخیره خیلی محدود داروی فاکتور ۸ و ۹ پلاسمایی، ۱۰۰ درصد جامعه بیماران فاکتور ۸ در اوج التهابات کشور و عدم همکاری معاونت درمان. ما مدام پیگیری می‌کردیم و نامه می‌زدیم به رئیس جمهور، رئیس مجلس و قوه قضائیه ، دادستان کل و غیره که در حال حاضر تولید داخلی خوابیده است. نباید معاونت درمان منتظر شرکت باشد. این دارو آب حیات بیماران است.
تا بهمن سال گذشته اقدام نکردند که بعد از پیگیری‌های زیاد، سامان‌دارو اعلام کرد که ما نمی‌توانیم تولید کنیم. با سازمان غذا و دارو سعی کردیم که نزدیک‌ترین مسیر وارداتی را طی کنیم و به همین ترتیب مشکلات تا حد زیادی برطرف شد. تا جایی که می‌شد با ما برای واردات همکاری کردند. داروی وارداتی نوترکیب بود و اگر به دست ما نمی‌رسید از آن ۸۵۰۰ نفر شاید ۳هزار بیمار را از دست می‌دادیم زیرا یا دچار معلولیتهای بسیار شدید می‌شدند . زمان تصادفات و جراحات آنها دارو نبود.
دردسرهای تحریم برای بیماران
-در آن بازه زمانی آیا بیمار هموفیل فوتی هم بر اثر نبود دارو داشتیم؟
فوتی که به دلیل کمبود دارو خدا را شکر نداشتیم اما نمی‌توان منکر این شد که اگر دارو به طور روتین به دست بیمار می‌رسید شاید آن اتفاق بری آنها پیش نمی‌آمد. به عنوان مثال چند بیمار ما دچار سکته مغزی شدند. من این موضوع را در سازمان ملل هم مطرح کردم؛ درست است که ما به صورت جنرال و عمومی دارو را تحریم نیستیم و می‌توانیم وارد کنیم اما باید لقمه را دور سرمان بچرخانیم و زمان طلایی رسیدن دارو به بیمار را همیشه از دست می‌دهیم. این مهمترین تاثیر تحریم بر بیماران هموفیلی است.
فردی که سکته مغزی می‌کند یا هرداروی بیمار خاص، باید در اولین بیمارستان در همان بازه زمانی به بیمار برسد نه اینکه او را به اتاق عمل ببرند و منتظر شوند که از ذخیره اورژانسی دارو برسد. زمان زیادی سپری می‌شود وزمان طلایی را از دست می‌دهیم. پس مرگ در اثر سکته مغزی یا نوزاد بر اثر ترومبوز، عوامل ثانویه بوده اما دلیل اصلی آن می‌تواند در واقع همان ناشی از نرسیدن دارو به بیمار هموفیلی باشد.
