یک مطالعه جدید توسط پژوهشگران دانشکده پیری لئونارد دیویس دانشگاه ساوترن کالیفرنیا(USC) یک جهش ژنتیکی نادر در یک پروتئین کوچک را نشان داده است که می‌تواند از افراد در برابر ابتلا به بیماری پارکینسون محافظت کند.
به گزارش ایسنا، بیماری پارکینسون یک اختلال عصبی ناتوان کننده است که میلیون‌ها نفر را در سراسر جهان تحت تاثیر قرار داده است. این بیماری، یک اختلال پیش‌رونده، مخرب و درازمدت دستگاه عصبی مرکزی است که عمدتاً سیستم حرکتی بدن را مختل می‌کند.
نشانه‌های این بیماری معمولاً آرام و به تدریج ظاهر می‌شوند و با پیشرفت بیماری، علائم غیرحرکتی نیز بروز می‌کنند. آشکارترین نشانه‌های زودرس این بیماری عبارتند از لرزش، خشکی در حرکت بدن، آرام شدن حرکات و دشواری در راه رفتن.
نشانه‌های شناختی و رفتاری این بیماری نیز در اغلب افراد معمولاً به شکل افسردگی، اضطراب و فقدان علاقه و هیجان بروز می‌کند. در مراحل پیشرفته‌ی بیماری پارکینسون، بعضاً زوال عقل نیز شایع است و فرد مبتلا به پارکینسون ممکن است مشکلاتی در خوابیدن و سیستم حواس خود نیز تجربه کند.
این جهش در یک ریزپروتئین میتوکندری به نام SHLP2 رخ می دهد که برای اولین بار توسط پینچاس کوهن استاد دانشگاه ساوترن کالیفرنیا در سال ۲۰۱۶ کشف شد.
این مطالعه که امروز در مجله Molecular Psychiatry منتشر شده است، نشان می‌دهد افرادی که این جهش را دارند، ۵۰ درصد کمتر در معرض خطر ابتلا به پارکینسون هستند.
شکل جهش یافته SHLP2 عمدتاً در افراد اروپایی یافت می‌شود و تنها در یک درصد از آنها وجود دارد. این جهش، شکل و عملکرد ریزپروتئین را تغییر می‌دهد و آن را در جلوگیری از اختلال عملکرد میتوکندری که عاملی کلیدی در ایجاد بیماری پارکینسون است، پایدارتر و موثرتر می‌کند.
همانطور که همه ما می‌دانیم و در دوران مدرسه در کتاب‌های درسی خوانده‌ایم، میتوکندری نیروگاه سلولی است که انرژی تولید می‌کند و فرآیندهای سلولی را تنظیم می‌کند. SHLP2 یکی از بسیاری از ریزپروتئین‌های ساخته شده در میتوکندری است و نقش مهمی در حفظ سلامت و عملکرد آنها دارد.
تحقیقات قبلی توسط آزمایشگاه کوهن نشان داده است که SHLP2 در برابر بیماری‌های مرتبط با پیری مانند سرطان نیز محافظت ایجاد می‌کند و سطح آن در بیماران مبتلا به بیماری پارکینسون متفاوت است.
کوهن نویسنده ارشد این مطالعه و استاد پیری‌شناسی، پزشکی و علوم زیستی می‌گوید: این مطالعه مکانیسم‌های مولکولی بیماری پارکینسون را روشن می‌کند و راه‌های جدیدی را برای توسعه درمان‌های آن باز می‌کند. همچنین پتانسیل کاوش ریزپروتئین‌های میتوکندریایی را به عنوان اهداف جدیدی برای پیشگیری و درمان بیماری‌های ناشی از پیری نشان می‌دهد.
این مطالعه با همکاری سوجئونگ کیم استادیار تحقیقات پیری‌شناسی در دانشکده لئونارد دیویس دانشگاه ساوثرن کالیفرنیا که از یک تجزیه و تحلیل ژنتیکی در مقیاس بزرگ برای شناسایی جهش SHLP2 در هزاران نفر از افراد انسانی از سه گروه مختلف استفاده کرد، انجام شد.
وی سپس یک مجموعه آزمایش را برای تایید اثر محافظتی این جهش بر عملکرد میتوکندری و خطر ابتلا به بیماری پارکینسون انجام داد و دریافت که این جهش که یک پلی‌مورفیسم تک نوکلئوتیدی(SNP) یا تغییر در یک حرف از کد ژنتیکی است، منجر به بیان بالاتر SHLP2 و ساختار پایدارتر این ریزپروتئین می‌شود.
کیم همچنین کشف کرد که SHLP2 به یک آنزیم حیاتی در میتوکندری به نام «کمپلکس میتوکندری ۱» متصل می‌شود که انرژی تولید می‌کند و فعالیت آن در بیماری پارکینسون کاهش می‌یابد. SHLP2 جهش یافته با اتصال پایدارتر به این آنزیم، از زوال جلوگیری می‌کند و عملکرد میتوکندری را حفظ می‌کند.
این مطالعه بخشی از تحقیقات در حال انجام این تیم پژوهشی بر روی ریزپروتئین‌های میتوکندری و نقش آنها در پیری و بیماری است.
این کشف نشان دهنده یک پیشرفت در علم افزایش طول عمر، سلامت و کشف ریزپروتئین‌ها است.
کیم می‌گوید: ما امیدواریم که یافته‌های ما الهام بخش تحقیقات بیشتر در مورد SHLP2 و سایر ریزپروتئین‌های میتوکندریایی باشد و منجر به توسعه درمان‌های جدید برای بیماری پارکینسون و سایر اختلالات مرتبط با پیری شود.
بر اساس این مطالعه، شکل جهش یافته SHLP2 اثرات مثبتی در نمونه های بافت انسانی و مدل‌های موش مبنلا به بیماری پارکینسون در آزمایش‌های آزمایشگاهی نشان داده است.
کیم در پایان گفت: داده‌های ما اثرات بیولوژیکی یک نوع ژن خاص و مکانیسم‌های مولکولی بالقوه را نشان می‌دهد که این جهش ممکن است خطر ابتلا به بیماری پارکینسون را بر اثر آن کاهش دهد. این یافته‌ها می‌توانند نقشه راهی برای درک سایر جهش‌های موجود در ریزپروتئین‌های میتوکندریایی ارائه دهند و توسعه روش‌های درمانی جدید را منجر شوند.
