به گزارش خبرگزاری صدا و سیما، طبق اعلام بنیاد بیماری های نادر، آخرین کمیسیون پزشکی بنیاد بیماری های نادر ایران برگزار شد و با در نظر گرفتن تعریف بیماری های نادر و مقایسه تعداد بیماران نسبت به جمعیت در سایر کشورها از لزوم بازنگری این مهم بر اساس توانایی های کشور تأکید و پیشنهاداتی نیز در این زمینه ارائه شد.
همچنین به پیگیری مجدانه مدارک پزشکی ناقص ارسالی توسط درخواست کنندگان ثبت نام در سامانه سبنا اشاره توسط بنیاد بیماری های نادر ایران تا به نتیجه رسیدن آن تأکید شد. همچنین با توجه به وجود برخی سرطان های نادر در ایران در مورد قرارگیری آن ها در لیست بیماری های نادر بحث و تبادل نظر شد. در نهایت نیز با تأیید مدارک پزشکی ارسالی به بنیاد تنی چند از بیماران در زمره بیماران نادر مورد تأیید قرار گرفته و نیز 7 نوع بیماری نیز به لیست بیماری های نادر اضافه شد و بدین شکل تعداد بیماری های مندرج در لیست بیماری های نادر ایران به 441 نوع بیماری نادر افزایش یافت. این بیماری ها شامل:
1. سندرم H H Syndrome
2. سندرم گلدن هار Goldenhar Sayndrome
3. دیستروفی عضلانی مادرزادی اولریخ Ollerich Congenital Muscular
4. آکروماتوپسی Achromatopsia
5. کاردیو میوپاتی فمیلیال هایپر تروفیک Cardiomyopathy Familial hypertrophic
6. کلانژیو کارسینوما Cholangiocarcinoma
7. تومور گلوموس Glumus tumor
آخرین کمیسیون پزشکی بنیاد بیماری‌های نادرایران در سال ۱۴۰۲ در محل بنیاد با حضور مدیرعامل بنیاد بیماری‌های نادر ایران حمیدرضا ادراکی، سیدمحمد اکرمی رئیس انجمن علمی ژنتیکی پزشکی ایران، مهدی نوروزی معاونت علمی و پژوهشی،علی تقوی مدیریت علمی و پژوهشی، خانم طیبه خمسی معاونت آموزشی، حسین افرا معاونت درمان بنیاد، سیامک عبدی متخصص بیماری‌های مغز و اعصاب،احمدرضا شمشیری اپیدمولوژیست، کامران یعقوب پور فوق تخصص غدد و متابولیک وبی بی هما قادریان متخصص بیماری‌های مادرزادی قلب و عروق و محمدیزدان حق شناس متخصص داخلی برگزار شد.
