لیسنسفالی یک اختلال مغزی نادر است
لیسنسفالی یک بیماری نادر است که باعث می‌شود مغز کودک در دوران بارداری به شکل نادرستی رشد کند. کودکی که مبتلا به این بیماری است ممکن است دارای چهره غیرمعمول یا مشکل در بلع باشد، و این تنها برخی از مشکلات سلامتی است که می‌تواند باعث شود.
نحوه پیشرفت کودک با این بیماری متفاوت است. برخی از کودکان رشد تقریباً طبیعی دارند، در حالی که برخی دیگر هرگز فراتر از سطح یک کودک 5 ماهه نمی‌روند. هیچ درمانی وجود ندارد، اما مراقبت حمایتی در برخی موارد کمک می‌کند. این بیماری برای برخی کودکان می‌تواند تهدیدکننده زندگی باشد، اما برخی دیگر تا بزرگسالی رشد می‌کنند. به دلیل طیف گسترده‌ای از عوارض، باید به دنبال یک متخصص در این زمینه باشید.
علت دقیق لیسنسفالی در بسیاری از موارد ناشناخته است
در طول بارداری، مغز کودک باید با رشد خود چین خوردگی‌های بسیاری ایجاد کند. این چین خوردگی‌ها به مغز اجازه می‌دهند تا به طور طبیعی عمل کند. در موارد نادری در هفته‌های نهم و دوازدهم، این اتفاق رخ نمی‌دهد. مغز عمدتاً صاف است و چین خوردگی‌های کمی ایجاد می‌کند. نوزادان می‌توانند به تنهایی این بیماری را داشته باشند. ممکن است پزشک آن را "توالی لیسنسفالی منزوی" بنامد.
کودکان دیگر ممکن است به دلیل بیماری دیگری این بیماری را داشته باشند. برخی از بیماری‌هایی که ممکن است همراه با آن باشند عبارتند از:
• سندرم میلر-دیکر: کودکان مبتلا به این سندرم معمولاً پیشانی‌های بزرگ، فک‌های کوچک و سایر مشکلات صورت دارند. ممکن است رشد کندتری داشته باشند و مشکلات تنفسی نیز تجربه کنند.
• سندرم نورمن-رابرتس: عوارض ممکن است شامل چشم‌های فاصله‌دار، تشنج و کاهش توانایی‌های ذهنی باشد.
• سندرم واکر-واربرگ: این بیماری باعث ضعف شدید عضلانی و تحلیل رفتن عضلات می‌شود.
حدود 1 نفر از هر 100،000 نوزاد با لیسنسفالی متولد می‌شود. محققان دریافتند که مشکل در هر یک از چندین ژن مختلف می‌تواند باعث آن شود. بیشتر این تغییرات ژنی لزوماً از والدین به ارث نمی‌رسند. در عوض، می‌توانند به طور تصادفی در ترکیب ژنتیکی یک فرد ظاهر شوند، در حالی که هیچ سابقه خانوادگی از این بیماری وجود ندارد.
برخی از افراد مبتلا به این بیماری تغییری در هیچ یک از ژن‌هایی که شناخته شده است با آن مرتبط هستند، ندارند. ممکن است آن‌ها ناهنجاری‌هایی در ژن‌هایی داشته باشند که محققان هنوز شناسایی نکرده‌اند، یا بیماری آن‌ها ممکن است علل ناشناخته دیگری داشته باشد. برخی تحقیقات نشان می‌دهد عفونت‌های رحم در دوران بارداری می‌تواند باعث این بیماری شود. همچنین ممکن است جنین در رحم دچار سکته مغزی شود که منجر به این بیماری شود.
علائم لیسنسفالی بسیار متنوع است
لیسنسفالی دارای سطوح مختلف شدت و علائم است. این بیماری می‌تواند رشد مغز را کند کند. نوزادان ممکن است در هنگام تولد یا بعداً سر غیرمعمول کوچکی داشته باشند. سایر علائم و نشانه‌های احتمالی ممکن است شامل موارد زیر باشد:
• مشکل در بلع
• اسپاسم عضلانی
• چالش‌های شدید ذهنی و جسمی
• برخی از کودکان ممکن است هرگز نتوانند بنشینند، بایستند، راه بروند یا بغلتند. ممکن است تن عضلات آن‌ها ضعیف باشد. دست‌ها، انگشتان یا انگشتان پای آن‌ها ممکن است تغییر شکل دهند.
با این حال، برخی دیگر ممکن است به طور طبیعی رشد کنند و علائم کمی از اختلال یادگیری نشان دهند.
اسپاسم‌های نوزادی، نوعی تشنج، در نوزادان مبتلا به لیسنسفالی شایع است. حدود 8 از 10 نوزاد دچار آن‌ها خواهند شد. این تشنج‌ها ممکن است قابل تشخیص نباشند یا به نظر جدی نرسند. آن‌ها باعث نوعی تشنج نمی‌شوند که مردم ممکن است تصور کنند تشنج باشد. اگر نوزاد شما دچار اسپاسم‌های نوزادی است، ممکن است به نظر برسد که او ترسیده است یا کولیک یا رفلاکس دارد. اما آن‌ها می‌توانند جدی‌تر از تشنج‌های معمولی باشند. آن‌ها می‌توانند باعث آسیب مغزی و مانع بیشتر رشد کودک شما شوند. مهم است که فوراً به دنبال مراقبت پزشکی باشید. حدود 9 نفر از 10 نوزاد مبتلا به لیسنسفالی، در سال اول زندگی، دچار صرع، نوعی اختلال مغزی که باعث تشنج نیز می‌شود، خواهند شد.
لیسنسفالی یک بیماری پیچیده است و هر مورد از آن منحصر به فرد است
پزشکان از اسکن مغز برای تشخیص آن استفاده می‌کنند. این ممکن است شامل CT اسکن یا MRI باشد. پس از تأیید تشخیص توسط پزشک، آزمایش ژنتیک ممکن است جهش ژنی که باعث این بیماری شده را پیدا کند.
هیچ درمانی برای لیسنسفالی وجود ندارد، اما برخی از افراد می‌توانند با گذشت زمان بهبود یابند. پزشکان و والدین بر کنترل و رفع علائم تمرکز می‌کنند. در برخی موارد، فیزیوتراپی، کاردرمانی و گفتاردرمانی ممکن است کمک کننده باشد. افراد مبتلا به این بیماری ممکن است برای کنترل تشنج نیاز به دارو داشته باشند. کودکان می‌توانند روی صندلی‌های چرخدار یا صندلی‌هایی بنشینند که آن‌ها را راست نگه می‌دارند. برخی ممکن است در صورت مشکل در بلع به لوله تغذیه نیاز داشته باشند.
مشکل تنفس و بلع و تشنج از علل شایع مرگ در افراد مبتلا به لیسنسفالی است. والدین باید به یاد داشته باشند که هر مورد متفاوت است. اگرچه برخی از کودکان مبتلا به این بیماری تا سن 10 سالگی زنده نمی‌مانند، اما برخی دیگر به بزرگسالی می‌رسند. شما باید به دنبال یک متخصص باشید تا اطلاعات بیشتری در مورد وضعیت کودک خود و خدمات حمایتی دریافت کنید.
در حال حاضر، درمانی قطعی برای لیسنسفالی وجود ندارد
1. آیا لیسنسفالی ارثی است؟
در برخی موارد، لیسنسفالی به دلیل جهش‌های ژنتیکی ارثی است، اما در بسیاری از موارد، این جهش‌ها به صورت تصادفی رخ می‌دهند و سابقه خانوادگی وجود ندارد.
2. آیا لیسنسفالی قابل پیشگیری است؟
در حال حاضر، راهی برای پیشگیری از لیسنسفالی وجود ندارد.
3. آیا لیسنسفالی درمان قطعی دارد؟
متأسفانه، درمان قطعی برای لیسنسفالی وجود ندارد، اما درمان‌های حمایتی می‌توانند به بهبود کیفیت زندگی افراد مبتلا کمک کنند.
4. آیا لیسنسفالی در همه افراد به یک شکل بروز می‌کند؟
خیر، لیسنسفالی یک بیماری بسیار متغیر است و شدت علائم و تأثیر آن بر هر فرد متفاوت است. برخی افراد مبتلا به لیسنسفالی علائم خفیف‌تری دارند و برخی دیگر علائم شدیدتری را تجربه می‌کنند.
5. عمر افراد مبتلا به لیسنسفالی چقدر است؟
طول عمر افراد مبتلا به لیسنسفالی بسیار متفاوت است و به شدت بیماری و عوارض آن بستگی دارد. برخی افراد مبتلا به لیسنسفالی عمر کوتاهی دارند و برخی دیگر تا بزرگسالی زندگی می‌کنند.
6. چه نوع متخصصانی برای درمان لیسنسفالی مناسب هستند؟
برای درمان لیسنسفالی، همکاری تیمی از متخصصان مختلف از جمله نورولوژیست، ژنتیک، فیزیوتراپیست، کاردرمانگر، گفتاردرمان و متخصص تغذیه ضروری است.
لیسنسفالی یک اختلال پیچیده و نادر است که زندگی افراد مبتلا و خانواده‌هایشان را تحت تأثیر قرار می‌دهد. اگرچه درمانی قطعی برای این بیماری وجود ندارد، اما پیشرفت‌های پزشکی و حمایت‌های اجتماعی می‌توانند به بهبود کیفیت زندگی این افراد کمک کنند. با افزایش آگاهی عمومی درباره لیسنسفالی، می‌توان به حمایت بهتر از افراد مبتلا و خانواده‌هایشان کمک کرد. تحقیقات مستمر در زمینه ژنتیک و درمان‌های جدید، امیدوارکننده است و ممکن است در آینده نزدیک به درمان‌های موثرتر برای لیسنسفالی منجر شود.
در نهایت، مهمترین نکته این است که افراد مبتلا به لیسنسفالی و خانواده‌هایشان بدانند که تنها نیستند و می‌توانند با کمک متخصصان و سایر خانواده‌های مبتلا، بر چالش‌های این بیماری غلبه کنند.
گردآوری:بخش سلامت بیتوته
