به گزارش بهداشت نیوز، دکتر عباس زادگان با اشاره به اینکه ژنتیک رمزی است که هر فردی در بدو تشکیل نطفه نیمی از آن را از پدر و نیم دیگر را از مادر دریافت می کند که تمام فعالیتهای بدن انسان تحت فرمان این رمز قرار می گیرد، گفت: اگر جهش ژنتیک از پدر و مادر منتقل به فرزند شود در جنین مشکل ژنتیک به وجود می آید که بعد از تولد این اختلال ها بروز می کند.
وی با بیان اینکه برخی از این اختلالات ژنتیک توسط غربالگریها شناسایی و ارزیابی می شود، خاطر نشان کرد: هر انسان سالم 46 کروموزم دارم که ژن نهفته در آن کروموزوم ها می تواند در نسل های بعدی موجب اختلال شود.
دکتر عباس زادگان با اشاره به اینکه هر انسان 6 میلیارد رمز ژنتیکی دارد که برخی از پدر و مادر و برخی در حین بارداری بروز می کند، تصریح کرد: اختلال سندروم داون یکی از جهش های ژنتیک است که در دوران بارداری تشخیص داده می شود و در 96 درصد کودکان مبتلا به صورت اتفاقی و در نتیجه اختلال تقسیم سلولی در حین رشد جنین بروز می کند.
وی با بیان اینکه اختلال ژنتیک را از پدر و مادر یا در حین بارداری می توان تشخیص داد اما متاسفانه معدود بیماریها در دوران بارداری قابل درمان هستند و درمانی برای اکثر این بیماریها وجود ندارد، ابراز کرد: در برخی از اختلالات با درمان کورتون در حین بارداری اختلال های جنسی کنترل می شود اما اکثر جهش های ژنتیک قابل درمان نیستند.
استاد تمام ژنتیک پزشکی دانشگاه علوم پزشکی مشهد با اشاره به اینکه براساس فتوای فقهادر سال 1376 به دلیل سختی که به واسطه بیماری برای کودک و والدین ایجاد می شود اجازه سقط درمانی صادر شده است، گفت: سقط درمانی باید قبل از دمیده شدن روح در جنین یعنی حدود چهار ماه و نیم رخ دهد .
وی با بیان اینکه سندروم داون یکی از اختلالات ناشی از جهش های ژنتیکی است که به علت وجود یک کوروموزم اضافه رخ می دهد، اظهار کرد: این سندروم موجب عقب ماندگی ذهنی و برخی از مشکلات مانند ناراحتی های قلبی یا مغزی، سرطان خون و فوت زودهنگام در این بیماران می شود. اما برخی از این بیماران طول عمر بیشتری خواهند داشت.
وی گفت: خوشبختانه با پیشرفت تکنولوژی کل ژن ها را می توان توالی یابی کرد و با انجام یک ازمایش ناقل بودن فرد برای جهش پیش بینی شود.
دکتر عباس زادگان با اشاره به اینکه برای پیشگیری از بروز معلولیت مشاوره ژنتیک قبل از ازدواج با رسم شجره نامه ضرورت دارد، عنوان کرد: با انجام غربالگری موارد خطر شناسایی می شود اما در حالت معمولی برای افراد دارای اختلال ژنی نیز احتمال 75 درصدی تولد جنین سالم وجود دارد و تنها 25 درصد احتمال بیماری برای جنین وجود دارد.
وی با بیان اینکه مشاوره ژنتیک در واقع حقایق اختلال و معلولیت را در زوج ها ارائه می دهد، گفت: پس از چند مرحله غربالگری برای پرهیز از موارد مثبت کاذب ، تست های ژنتیک گرفته می شود تا نکات خطر به زوجین یادآوری شود.
